9月5日，在第十五届中国罕见病高峰论坛上，瑞孚迪携手蔻德罕见病中心共同启动了“溶耀新生”计划，专门针对溶酶体贮积症提供筛查与关怀服务。该计划将捐赠价值50万元的免费检测名额，核心目的是让患者能尽早发现、确诊并接受治疗，从而避免病情恶化，减轻家庭负担。
鉴于溶酶体贮积症常因误诊、漏诊或确诊过晚而导致不可逆的身体损伤，双方联合了临床医生、科研人员、公益组织及企业等多方力量，通过深入交流，致力于打通从筛查、诊断、治疗到护理的全流程环节，消除就医障碍。
凭借在全球服务超8.68亿新生儿的技术积累，以及在中国覆盖70%新生儿的筛查网络，瑞孚迪正不断扩大新生儿筛查的疾病种类。此外，通过支持高危人群筛查、设立专项救助基金及开展志愿服务等公益举措，瑞孚迪正推动优质诊断资源向基层下沉，力求构建可持续的罕见病关爱体系，让先进技术真正转化为对患者生命的切实守护。