肾结石很常见，大约每10个人中就有1人得过；更让人担心的是，近一半患者在5到10年内会再次发作。目前主要靠手术治疗，但近年来基因检测技术进步很快，正为肾结石的精准诊断、个性化治疗和预防复发带来新可能。研究已发现200多个与肾结石风险相关的基因，其中约40个明确导致单基因遗传性肾结石病。尽管临床中基因检测尚未广泛应用，本文提出了一套实用的基因筛查与诊断流程，目标是：更快识别遗传性肾结石患者，量身定制治疗方案，延长无复发时间，并让医疗资源用得更合理。同时，分析也显示，将基因检测纳入肾结石诊疗体系，不仅有望降低长期医疗成本，还能显著提升预防效果。