上海交通大学医学院附属第九人民医院林晓曦团队在脉管畸形和罕见病治疗方面取得重要进展：
- 首次揭示面部浸润性脂肪瘤病（FIL）的致病机制，并通过精细化手术显著改善患者面部外观，建成全球规模最大的FIL病例与生物样本库；
- 开展国产靶向药物临床试验，成功用于治疗颅外动静脉畸形，使治疗适用年龄大幅拓宽；
- 推动青少年相关罕见病的公众认知、规范化诊疗体系建设，助力该病纳入国家及上海市罕见病目录；
- 参与全球首个针对该病的靶向药国际多中心试验，并深度参与国产创新药研发。
这些成果使我国在该领域的临床与科研能力达到国际先进水平，为患者提供了更安全、更有效、更具可及性的治疗选择。