在动物演化史上，各门类独特的身体结构在短时间内迅速出现，其背后的基因组学机制长期不明确。毛颚动物（箭虫）作为一类独特的动物门，因其形态特殊、系统发育位置存疑，成为研究动物起源的重要对象。尽管其身体蓝图自寒武纪以来高度稳定，却与现存其他动物类群缺乏明显相似性。
2025年8月13日，伦敦大学学院（UCL）的Laura Piovani、Daria Gavriouchkina和Ferdinand Marlétaz等研究人员在《Nature》发表题为“The genomic origin of the unique chaetognath body plan”的研究。团队通过基因组学、调控机制与细胞水平分析，揭示了毛颚动物独特身体结构的基因组基础。研究表明，其独特性源于大规模基因组重组与基因创新，为理解动物复杂性的演化提供了关键线索。
快速演化的基因组与大规模基因重组
研究人员对一种自由生活的掠食性毛颚动物完成了染色体水平的基因组测序，发现其基因组经历了显著重塑：
- 基因组加速演化：所属的颚形动物谱系经历基因组加速演化，伴随大规模基因丢失和染色体融合。
- 基因复制而非全基因组复制：未经历全基因组复制，但通过串联扩增等方式二次复制数千个基因，包括Hox基因及大量门特异性基因。
- 独特的着丝粒结构：核心着丝粒基因（如CenH3）几乎全部丢失，功能由富含重复序列的新着丝粒（neocentromere）替代，仍维持局部化着丝粒功能。
细胞类型创新与基因组重塑
基于单细胞图谱分析，研究鉴定出约30种分化细胞类型，揭示新旧细胞共存的演化特征：
- 新旧细胞共存：保留双侧对称祖先的经典细胞类型（如神经元、肌肉、肠道细胞），同时演化出门特有新细胞类型，如抓取刺、感觉乳突和纤毛感觉器官。
- 基因创新驱动细胞创新：新细胞类型与大量新生基因及谱系特异性复制基因密切相关。例如，感觉乳突表达多个神经元相关基因，抓取刺表达几丁质合酶，纤毛感觉器官具有独特基因表达谱。
- Hox基因扩增：拥有14个Hox基因，数量增加且在神经元和表皮细胞中广泛表达，可能参与身体结构与细胞类型的创新构建。
独特的基因调控策略
基因组重组伴随基因调控机制的根本转变：
- DNA甲基化重定向：不同于多数无脊椎动物在基因主体上进行高甲基化，毛颚动物简化甲基化工具包，将甲基化信号专一靶向转座子，脱离对基因转录的直接调控。
- 广泛的反式剪接与操纵子结构：近一半基因（10,197/21,072）经历反式剪接；约18%基因以操纵子形式组织，依赖反式剪接解析多顺反子转录本，体现罕见的真核生物调控模式。
结论与展望
该研究从基因组层面揭示了毛颚动物独特身体结构的起源机制。其演化路径区别于其他动物门类，可能经历形态简化后，通过大规模基因组重组与基因创新“重塑”器官系统。与依赖保守基因工具包的物种不同，毛颚动物利用谱系特异性新基因与串联复制基因重建复杂结构，并伴随新型调控机制（如反式剪接）的建立。这一发现深化了对动物复杂性起源的理解，也为进一步探究微颚动物、颚口动物等神秘类群的演化提供了新方向。
https://www.nature.com/articles/s41586-025-09403-2