广东省智能科学与技术研究院徐明坤团队联合香港中文大学袁武/何浩培团队在Biosensors and Bioelectronics 发表重要综述，系统阐述人工智能（AI）如何重塑高精度分子诊断技术，该团队首次系统性地梳理和阐述了AI技术在驱动数字核酸扩增检测（dNAAT）技术革新，特别是在荧光图像分析和全流程系统集成方面的突破性进展与未来方向。
在精准医疗时代，对核酸分子（如DNA/RNA）进行绝对定量检测是疾病诊断、预后监测和个性化治疗的关键。数字核酸扩增检测（dNAAT），包括数字PCR（dPCR）和数字等温扩增技术（dIATs），凭借其单分子水平的超高灵敏度和绝对定量能力，已成为生命科学和临床诊断领域的“金标准”利器。然而，其广泛应用，尤其是在床旁即时检测（POCT）场景中，仍面临分区标准化、信号判读复杂、系统集成度低等挑战。
该团队创造性地将dNAAT工作流程解构为“样品制备-分区-扩增-检测-分析”五个关键阶段，并首次全面阐述了AI技术（从经典分类器到现代深度学习及SAM、ViT、GPT-4o等基础模型）如何深度优化每个环节，显著提升检测的精准度、自动化程度和通量。
传统dNAAT依赖人工设定阈值或商业软件进行荧光液滴/微孔判读（阳性/阴性），易引入主观误差且效率低下。该团队重点评述了AI如何变革这一核心环节。（1）精准识别。深度学习模型（如YOLOv5, Mask R-CNN, Vision Transformers）可高效、自动地分割成千上万个微反应器（液滴、微孔），克服重叠、形状不规则、低对比度等成像难题，分类准确率突破95%，远超传统方法（如ImageJ）。（2）“零样本”通用神器。创新的SAM-dPCR模型，基于大规模自然图像预训练的“Segment Anything Model”（SAM），无需针对特定dNAAT平台进行模型微调，即可实现跨平台（液滴式、微孔板式）的高精度（>97%）核酸绝对定量，大大降低应用门槛。（3）可解释的智能诊断。如I2ddPCR系统结合CNN与GPT-4o多模态大模型，不仅能高敏检测目标（如90.32 copies/μL），还能生成诊断报告，甚至通过分析液滴融合模式提示表面活性剂不足等问题，提升结果可信度和临床指导价值。（4）免标记新突破。StratoLAMP等创新方法利用AI分析等温扩增产生的沉淀物分层模式，实现无荧光标记的多重检测，简化流程并降低成本。
迈向真正POCT的关键在于高度集成、自动化的系统。该团队详细评述了多种前沿的集成化dNAAT原型系统。离心式微流控芯片（LOAD）：在单一碟片上实现全流程ddPCR，适用于传染病快速筛查。自驱动微流控芯片（SIMPLE）：无需外接仪器，30分钟内直接从全血中定量检测核酸（如MRSA）。智能手机整合平台（SPEED）：便携、轻巧（400g），性能媲美大型商业仪器，为现场检测提供可能。毛细管集成系统、微流控冲击打印（MIP-dPCR）等：展示了高通量、低污染、快速检测的不同技术路径。这些系统集成了核酸提取、微流控分区、扩增（等温或PCR）、荧光检测和智能分析，是未来“掌上实验室”的雏形。
该团队不仅总结成就，也坦诚剖析了当前AI-dNAAT面临的数据稀缺性、模型通用性、算法可解释性、硬件标准化及数据隐私等核心挑战。该团队进一步勾勒了未来发展方向：
更强大的基础模型：探索如DINOv2等先进视觉模型的应用潜力。
AI生成数据（AIGC）：解决领域特定标注数据不足的问题。
边缘计算与便携化：深化智能手机等移动平台的应用。
多模态融合：结合多通道荧光信息提升多重检测能力。
可解释AI（XAI）与联邦学习：增强模型透明度和隐私保护，满足临床合规要求。
跨学科融合：结合生物传感器、纳米技术等进一步突破检测极限。
诊断民主化：推动高性能分子诊断在资源有限地区的普及应用。
这篇综述不仅为研究者和产业界提供了AI在dNAAT领域技术发展脉络与应用前景的权威指南，也为开发下一代智能化、自动化、可负担、易普及的高精度分子诊断平台绘制了清晰的路线图。该团队的这项工作，标志着AI与生物医学检测深度融合的一个重要里程碑，有望显著推动感染性疾病防控、癌症早筛与监测、遗传病诊断、环境监测等多个领域的进步，最终惠及全球健康。
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From Droplets to Diagnosis: AI-Driven Imaging and System Integration in Digital Nucleic Acid Amplification Testing
Yuanyuan Wei, Xianxian Liu, Yao Mu, Changran Xu, Guoxun Zhang, Tianhao Li, Zida Li, Wu Yuan*, Ho-Pui Ho*, Mingkun Xu*
Biosens. Bioelectron., 2025, DOI: 10.1016/j.bios.2025.117741
