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专家观点 | 凯文·休斯博士与乳腺癌基因检测

专家观点 | 凯文·休斯博士与乳腺癌基因检测 合凯维生物科技
2016-10-18
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导读:凯文·休斯 (Kevin Hughes) 博士:美国著名乳腺癌外科医生麻省总医院任乳腺外科医生,哈佛大学医学


凯文·休斯博士

美国著名乳腺癌外科医生
麻省总医院任乳腺外科医生
哈佛大学医学院外科副教授


奕真生物最近邀请美国著名的乳腺癌外科医生,凯文·休斯 (Kevin Hughes) 博士前来中国,并在 2016 年“中国临床肿瘤学会大会”上就基因检测在乳腺癌领域的发展发表演讲。在休斯博士参加大会期间,我们就乳腺癌与基因检测的话题对他进行了采访。



01
请先简单的介绍一下自己?
我是美国波士顿麻省总医院任乳腺外科医生,也是哈佛大学医学院的外科副教授。我从事乳腺外科手术相关工作已经有 30 年,从事乳腺癌基因检测也有 20 年的时间。我投入了大量时间参与乳腺癌的预防和高危人群筛查工作,在这当中,基因检测发挥了非常重要的作用。

02
您对中国的印象如何?
上次来中国,我在北京见了一些医生,并就基因检测及其如何影响患者治疗和癌症预防举办了多场讲座。我非常喜欢中国。这里的医疗水平和医生的专业水准令我印象深刻。我非常期待能够有机会和中国的医生一起合作,共同推动中国和美国的医疗进步。

03
现在有越来越多的人接受了基因检测,并将测试结果作为个人的生活和健康指南。对于这个趋势您怎么看?
90 年代中期,基因检测首先应用于乳腺癌易感性的检测。自此,已经有越来越多的人接受和认可基因检测,检测逐渐成为主流,相关费用也在不断降低。我们最初仅仅只检测 BRCA 1 和 BRCA 2 两个会导致家族成员罹患乳腺癌和卵巢癌的基因,但现在我们也在研究和分析其他基因。
原先,人们的注意力集中在基因检测的不确定性上,而非患病的确定性上,也就是说携带基因变异人群的患病风险非常高。但伴随我们对癌症基因检测有了更多的了解,对于指导性建议也更加明确,因为我们可以做些工作来帮助预防疾病并及早发现。这样一来,患者和医生对基因检测更有信心,也更认同检测能够带来的价值。



04
您有没有注意到基因检测在中美两国的差异?在美国,对于基因检测是什么态度?
在美国,患者有时候很难获得基因检测。一些医生不愿意做基因检测,而遗传咨询师也非常繁忙,患者往往要等好几个月,或前往其他城市才能完成检测。而在很多情况下,由于受到时间和距离的限制,很多患者还可能无法亲自到场。
中国目前还没有专门的遗传咨询。医生提供咨询,告知检测的优缺点,并让患者决定是否要接受检测。有越来越多的中国人了解了什么是基因检测。我认为基因检测在未来几年变得更普遍。

05
您的患者是否有从基因检测中获益呢?可否分享一些案例?
BRCA1基因的发现者之一,玛丽·克莱尔·金 (Mary Claire King) 曾提出 “在患者罹患癌症后才检出其是突变携带者,这是失败的癌症预防”,我非常认同她的观点。我们能通过基因检测手段确定家族中的哪些成员患病风险较大。通过不同的风险管理方法,我们能够实现整体预防或在发病早期和可治愈阶段进行治疗。这就是为什么我支持这样的方法。
我曾为一个家族的 20 多名成员进行基因检测。为预防卵巢癌,这个家庭的很多女性成员切除了卵巢,其他成员接受了 MRI 筛查,还有一些成员则进行了双乳切除术。在明确单个个体的突变,并对其他家族成员检测后,我们可以帮助患者避免多个癌症的发病。还有一个病例,当时患者找我寻求治疗乳腺癌,但她同时还携带有 CDH1 基因变异。这位患者患胃癌和乳腺癌的风险都非常高,她为此决定进行胃切除手术。但如果要没有发现相关变异,即便我们成功治好了乳腺癌,而胃癌也很有可能成为她的致命杀手。在基因可以预防未发现疾病方面,这就是个很好的案例。
对于检测结果为阳性的患者,并非只能选择手术,还有很多手段可用。MRI 检查是用于早期发现乳腺癌的另一替代方法。检测手段可以很好配合,而且我们并不会鼓励患者通过摘除乳腺来预防癌症。但对于卵巢癌来说,目前尚无很好的检测,因此在完成生育后,绝大多数女性会选择摘除卵巢以预防卵巢癌。



06
对于基因检测,患者通常会关注哪些方面?
患者关注自己的患病风险。这些患者有一些家庭成员因癌症去世,所以他们希望了解自己能够做些什么来实现预防。患者们还非常担心自己的家人,特别是子女。有为数不多的几个患者不希望了解自己的基因状况,但绝大多数患者都希望全面了解自己的健康信息,而且都非常急切。

07
您认为哪些人群应该进行基因检测?

我们之前推荐那些有严重家族病史的患者接受基因检测,而现在即便有轻微的家族病史,我们也会推荐。但任何有严重癌症家族病史的患者都应该考虑基因检测。如果患者不愿检测,我强烈建议患者咨询专业的医生或者公司,获得针对性的建议。在选择时,需要寻找那些专业从事基因研究,懂得如何解读检测结果,还有能够解答疑问和敢于提供建议的医生和公司。






奕真生物

奕真生物由来自哈佛大学医学院的基因组学专家创立,并通过其北美、亚洲和欧洲的办事处实现全球影响力。奕真生物是号召个人通过自己的基因信息达到疾病预防的全球领导者。通过消除基因检测的障碍,奕真生物让普通大众和医生做出知情决定,帮助每个人预防疾病并获取更长寿、更健康的生活。


微信号:VeritasGenetics



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合凯维生命科学是一家专注为女性健康问题提供综合创新解决方案的医疗科技公司。公司计划通过整合诊断、药物、器械和数据,一站式解决妇产科领域未满足的医疗需求。
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