
凯文·休斯博士
奕真生物最近邀请美国著名的乳腺癌外科医生,凯文·休斯 (Kevin Hughes) 博士前来中国,并在 2016 年“中国临床肿瘤学会大会”上就基因检测在乳腺癌领域的发展发表演讲。在休斯博士参加大会期间,我们就乳腺癌与基因检测的话题对他进行了采访。

原先,人们的注意力集中在基因检测的不确定性上,而非患病的确定性上,也就是说携带基因变异人群的患病风险非常高。但伴随我们对癌症基因检测有了更多的了解,对于指导性建议也更加明确,因为我们可以做些工作来帮助预防疾病并及早发现。这样一来,患者和医生对基因检测更有信心,也更认同检测能够带来的价值。

中国目前还没有专门的遗传咨询。医生提供咨询,告知检测的优缺点,并让患者决定是否要接受检测。有越来越多的中国人了解了什么是基因检测。我认为基因检测在未来几年变得更普遍。
我曾为一个家族的 20 多名成员进行基因检测。为预防卵巢癌,这个家庭的很多女性成员切除了卵巢,其他成员接受了 MRI 筛查,还有一些成员则进行了双乳切除术。在明确单个个体的突变,并对其他家族成员检测后,我们可以帮助患者避免多个癌症的发病。还有一个病例,当时患者找我寻求治疗乳腺癌,但她同时还携带有 CDH1 基因变异。这位患者患胃癌和乳腺癌的风险都非常高,她为此决定进行胃切除手术。但如果要没有发现相关变异,即便我们成功治好了乳腺癌,而胃癌也很有可能成为她的致命杀手。在基因可以预防未发现疾病方面,这就是个很好的案例。

我们之前推荐那些有严重家族病史的患者接受基因检测,而现在即便有轻微的家族病史,我们也会推荐。但任何有严重癌症家族病史的患者都应该考虑基因检测。如果患者不愿检测,我强烈建议患者咨询专业的医生或者公司,获得针对性的建议。在选择时,需要寻找那些专业从事基因研究,懂得如何解读检测结果,还有能够解答疑问和敢于提供建议的医生和公司。
奕真生物由来自哈佛大学医学院的基因组学专家创立,并通过其北美、亚洲和欧洲的办事处实现全球影响力。奕真生物是号召个人通过自己的基因信息达到疾病预防的全球领导者。通过消除基因检测的障碍,奕真生物让普通大众和医生做出知情决定,帮助每个人预防疾病并获取更长寿、更健康的生活。

