基因漫谈 | 阿尔兹海默症 - 遗忘世界，却不会被世界遗忘- 大数跨境

合凯维生物科技

2016-09-21

导读：9月21日是世界老年性痴呆症宣传日，阿尔兹海默症作为痴呆的一种重要病因，长期受到各地科学家以及民众的关注。

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不知何时，一种伴随着失眠的健忘症袭击了整座村庄。村民们不得不开始与健忘作斗争，他们给每样东西上贴上名字的标签，但随后便发现即使记起了东西的名字，也总有一天会忘记它的用途。于是标签变得复杂起来，开始说明每件东西的用途，可这好像也没用，一旦他们忘记了字的意义又该怎么办……

这是马尔克斯所著小说《百年孤独》中所出现的情节，看起来夸张而荒诞。但在现实生活中，我们中的相当一部分人，最后不可避免的会渐渐地忘记一切。

因为他们患上了阿尔兹海默症。

阿尔兹海默症（Alzheimer's disease，缩写为 AD），是一种缓慢丧失认知功能，最终导致痴呆和死亡的神经退行性疾病。患者逐渐出现记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现，最终死于各种并发症。9 月 21 日是世界老年性痴呆症宣传日，阿尔兹海默症作为痴呆的一种重要病因，长期受到各地科学家以及民众的关注。

阿尔兹海默症可分为早发型 AD（<65 岁发病）和晚发型 AD（>65 岁患病）两种。导致这种疾病的因素有很多，但遗传是其主要风险因素之一。迄今为止，科学家们已证实了多个基因突变和 AD 的相关性，如 APP ，PSEN1/2 ，APOE 等。[1]

马尔克斯的家乡美洲哥伦比亚就有一个早发型 AD 患者的聚居地——安蒂奥基亚省。在这里，痴呆症如同鬼魅般无处不在，且代代相传，至今已逾 300 年。

哥伦比亚北部的安蒂奥基亚省聚集着大量早发型 AD 患者

自 1992 年起，一位哈佛大学的教授就陆续在当地 5000 余人的基因中找到了一个共同的突变。这个突变位于 PSEN1（早老蛋白）基因，其变异的携带者无一例外地在 65 岁之前染上阿尔兹海默症，其中近半数更是在 45 岁以前就为其所扰。而当年，《百年孤独》的作者马尔克斯，也同样没能逃过这样的结局。

《百年孤独》的作者马尔克斯晚年罹患老年痴呆症

相比早发型，晚发型 AD 在世界上则更为普遍。曾经在政坛上叱咤风云，在科学界备受尊重的人物，有不少在晚年为疾病所扰。

美国第 40 任总统里根就曾于 1994 年宣布自己罹患阿尔兹海默症。在许多人眼里，即将走向痴呆并不是一件光彩的事情，因此往往羞于启齿，甚至贻误治疗。但里根的这一举动，极大地增加了人们对该病的关注，让更多的人能够正视这一疾病。

美国总统里根

同样受阿尔兹海默症困扰的还有英国著名的铁娘子撒切尔夫人以及华裔物理学家，“光纤”之父高锟。高锟夫妇还以共同名义成立了一个关注阿兹海默症的慈善基金。

左：英国前首相撒切尔夫人，右：光纤之父高锟

晚发型 AD 的遗传病因主要来源于被称为 APOE（载脂蛋白E）基因的变异。正常人的两条 APOE 基因一般都是 ɛ3 型，而拥有 ɛ2 或 ɛ4 型变异则分别会给人带来两种截然相反的变化。

ɛ2 和 ɛ3 共同遗传时会对人体产生保护作用，让人不易患病。而携带 ɛ4 型基因会使患病的风险会增加数倍。虽然它不像前文所提到的 PSEN1 基因变异有着百分之百的致病率，但约三分之二的晚发型阿尔茨海默病患者都是 ε4 型基因的携带者。

据估计，父母单方携带 ε4 型基因者，子代风险将增加 4 倍，如双方都为 ε4 型基因携带者，子代风险将增加 10 倍。

早在 2011 年，全球的痴呆发生率就已高达约 2400 万，且这个数字仍在高速增长，预计到 2040 年，每 20 年还会翻倍[2]。而在中国，每 1000 人中就有 6.25 人会发病，其中女性多于男性，城市多于乡村[3]。在老龄化日益严重的今天，老年痴呆症患者的预防、治疗和护理无疑在未来的一段时间都将成为中国乃至世界各国亟待解决的难题。

目前，阿尔兹海默症尚无根治的方法，药物只能缓解早中期疾病的症状。这是因为，患者开始用药时大脑基本都已经出现了严重损伤。致病基因的携带者年轻时，特定脑区域往往就已经出现了变化。因此许多患者在确诊前的数年甚至十数年就已经出现了认知水平上的衰退。

听起来似乎有些可怕，但这同时也给了我们一个思考的方向：能否在更早期就了解患者的身体变化，以便达到更好的治疗效果？

其实，这也一直是科学家们努力的方向。检测年轻人是否携带致病的变异，有望在未来作为阿尔兹海默症早期筛查的一个突破口。如果我们能够在病程还未发展之时及时干预，也许以后相当一部分的患者能够健康地老去，安享天伦之乐！

现在，奕真生物的 晓真全基因组检测 myGenome 能够帮助您检出包括阿尔兹海默症在内的数百种疾病的患病风险，帮助您更好地了解自身的基因状况和患病风险。详情请致电 021-62370929 进行咨询！

AD 的风险因素

• 家族病史（尤其是 APOE 基因 ɛ4 型的携带者）

• 脑血管疾病

• 体重过重或过轻 (U型曲线关系)

• 代谢综合症（三高、糖尿病等）

• 吸烟

• 严重脑外伤

生活中我们如何预防 AD

• 注意饮食：多摄入不饱和脂肪酸（植物、鱼类和橄榄油等），少摄入红肉和家禽肉，适度饮酒，摄入抗氧化剂（胡萝卜素和维生素C）

• 锻炼

• 进行脑力训练，认知刺激训练，诸如学习、阅读和游戏

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注：本文所有图片均来源于网络

[1] Bertram L, Lill C M, Tanzi R E. The genetics of Alzheimer disease: back to the future[J]. Neuron, 2010, 68(2): 270-281.

[2] Reitz C, Brayne C, Mayeux R. Epidemiology of Alzheimer disease[J]. Nature Reviews Neurology, 2011, 7(3): 137-152.

[3] Chan K Y, Wang W, Wu J J, et al. Epidemiology of Alzheimer's disease and other forms of dementia in China, 1990–2010: a systematic review and analysis[J]. The Lancet, 2013, 381(9882): 2016-2023.

[4] Alzheimer's Association. 2011 Alzheimer's disease facts and figures[J]. Alzheimer's & dementia: the journal of the Alzheimer's Association, 2011, 7(2): 208.

[5] Tanzi R E. The genetics of Alzheimer disease[J]. Cold Spring Harbor perspectives in medicine, 2012, 2(10): a006296.

[6] Reitz C, Mayeux R. Alzheimer disease: epidemiology, diagnostic criteria, risk factors and biomarkers[J]. Biochemical pharmacology, 2014, 88(4): 640-651.

[7] Huang Y, Mucke L. Alzheimer mechanisms and therapeutic strategies[J]. Cell, 2012, 148(6): 1204-1222.

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奕真生物是号召个人通过自己的基因信息达到疾病预防的全球性倡导者。奕真生物由来自哈佛大学医学院的基因组学专家创立，并通过其北美、亚洲和欧洲的办事处实现全球影响力。

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