随着生活物质发展越来越迅速，癌症的发病率一路攀升。对于女性而言，乳腺癌和卵巢癌都是很常见的杀手。其被研究的较透彻的病因之一，就是BRCA1/BRCA2基因上的突变。基因筛查能帮助我们了解自身潜在的患病风险，对已确诊的病例则可以为治疗提供方向和信息。那么什么样的人群需要进行BRCA1/2检测？又该在什么时候进行检测呢？
这个问题想必医生是很有发言权的。肿瘤资讯发布了一篇题为“卵巢癌诊治-任重道远，靶向导航”文章，在文章中对医生进行了一项关于BRCA1/2检测的调研。快来看看医生们如何看待BRCA1/2基因检测吧！
压倒性的意见是认为BRCA1/2检测是必要的检测手段，其中45.45%的受访医生认为BRCA1/2检测非常必要。在选择需视情况而定的医生中，依旧推荐有家族遗传史等高危因素人群需要进行BRCA1/2突变检测。
对于何种人群应进行BRCA1/2基因检测，国际指南和协会也有相关推荐。NCCN指南推荐任何年纪的卵巢癌患者都该进行BRCA1/2测试，SGO推荐应对被确诊为卵巢癌、输卵管癌和原发性腹膜癌的患者进行BRCA1/2检测，即使这些患者没有家族遗传史。在刚结束的ESGO大会上，来自法国的E.Pujade-Lauraine博士也发表了的观点，他认为家族史（35-40%的BRCA突变人群并没有卵巢癌家族史）、患病年龄（至少25%的BRCA突变人群年龄超过60岁）、以及疾病的组织形态（除了高级别浆液性，5-15%内膜样卵巢癌和透明细胞癌患者是BRCA突变人群）都不能成为一个很好的BRCA突变的预测标准，这些条件都有遗漏可能存在的BRCA1/2基因突变的风险。他推荐所有患有卵巢癌的患者在确诊时都需要进行BRCA1/2基因检测。
问题三：卵巢癌患者应在何时进行BRCA1/2基因检测？
79%的受访医生认为应在卵巢癌确诊时即刻进行BRCA1/2检测。19.6%的人认为卵巢癌铂类敏感患者初始治疗后复发时应进行BRCA1/2检测。绝大多数的受访者与国外研究者的意见相似，认为在确诊时就进行检测，可以更有利于治疗方案的确定，这样也能带来更好的疗效和患者预后。
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