近日，奕真生物中国医学和科学顾问委员会成员，贝勒遗传学实验室 NGS 分部（以下简称“贝勒实验室”）主任杨亚平博士来访奕真生物中国区总部。在此期间，她分享了近几年在贝勒实验室开展的基因组测序医学检验，并与中国同事就遗传病领域进行了深入探讨。
杨博士在分子遗传领域拥有近 20 年的丰富经验，现任美国贝勒医学院教授和贝勒遗传学实验室 NGS 分部主任等职务。她在多家全球知名的学术杂志上发表过 70 余篇学术论文。其中包括多篇以第一作者或高级作者身份发布于 New England Journal of Medicine, JAMA, Nature Genetics, American Journal of Human Genetics 的文章，在推动以二代测序为基础的分子检验在疾病诊断、管理与治疗方面起到了关键作用。
来访期间，杨教授首先分享了过去几年贝勒实验室在基因组测序领域的进展，指出基于二代测序 (NGS) 的全外显子组测序 (WES, Whole Exome Sequencing) 应用于孕前筛查、产前诊断和新生儿筛查等领域，可大大提高疾病的检测阳性率，从而更好地辅助随后的疾病预防和管理。与普通的 Panel 检测相比，全外显子组检测具有覆盖范围更广，且能够及时根据最新研究成果来更新分析结果的优势。而仅仅在贝勒实验室一处，就已有 50 个新致病基因被发现，候选致病基因更是有百余个。
杨教授介绍，贝勒医学院目前已经开始采用多组学进行疑难遗传病的诊断。而这与奕真遗传病的解决方案不谋而合。对于突变意义不明确的病例进行转录组学、代谢组学的研究，可以帮助在临床中有效地确定意义不明突变的致病性。根据贝勒医学院的研究，通过全外显子测序结合 Metabolomics 代谢组学检测结果能够为 37.8% 阴性病例提供有价值的指导信息。
奕真生物去年就已推出了临床全外显子组检测产品——循真。循真检测可覆盖人类全外显子组含有的 2 万多个蛋白编码基因，目前已推出了血液病检测和罕见病检测，帮助医生更好地诊断疾病并制定治疗方案。今后，奕真生物不仅会在全基因组检测推广上加大力度，结合前沿的科研成果让广大消费者了解自己的基因信息，做出知情选择，还会整合多组学研究，进一步提高解读深度，让广大患者获益。
奕真生物由来自哈佛大学医学院的基因组学专家创立，并通过北美、欧洲和亚洲办事处服务全球客户。奕真生物拥有由海外资深专家组成的本地基因分析、解读和咨询团队，负责为医生和大众提供精准、高效的检测分析。
奕真生物的实验室已获得美国 CAP 和 CLIA 认证，提供包括全基因组、全外显子组和有针对性基因检测服务。公司连续两年获评《麻省理工科技评论》的“全球 50 大最聪明的公司”。
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