“我们根本没想到，”James 说。
“所有人都以为是父亲的膝盖出了问题，因为父亲老是感觉膝盖不舒服，而且膝盖一直在乱动。他去看了医生，被诊断为骨关节炎，结果他在床上躺了好几个月。”但事情并没有就此结束，他父亲的病情恶化了。在另一位医生处就诊后，医生说：“别老想着你的膝盖，为什么要动来动去呢，你不能停下来吗？你还是到其他专家那里看看吧。”之后，James 和母亲开始意识到，父亲的行为和膝盖并无关联。
那只是一个烟雾弹，真正的元凶是“亨廷顿舞蹈症”。
由来
由于此病症状表现为抽动的舞蹈样运动，亨廷顿舞蹈症最初被称为“舞蹈病”。Charles Oscar Waters 于 1842 年第一次明确提及该病，准确描述了疾病及其进程，并表明该病有很强的遗传性。之后，许多科研人员也对舞蹈病做了进一步研究。直至 1872 年，George Huntington 首次对该病做了全面的描述，阐明了疾病常染色体显性遗传的确切模式。从此之后，该病正式命名为“亨廷顿舞蹈症”。
亨廷顿舞蹈症也是历史上首个被发现确认的常染色体显性遗传病。
亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease, HD）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者大脑中特别区域的神经细胞逐渐退化，以至引起脸部、颈部、躯干以及四肢等的肌肉产生手舞足蹈的不自主运动，随着病情逐渐恶化，患者会出现进行性认知、精神功能障碍终至痴呆，身体僵硬而无法独自行动。
亨廷顿舞蹈症在美国的发病率约为万分之一，在亚洲人中的发病率较低约为 2 万分之一。一般发病年龄约为 30-50 岁之间，有约为 10% 的患者会在 20 岁之前发病，称为少年型舞蹈症，发病后平均寿命约为 15-20 年。
遗传与基因
作为一种常染色体显性遗传病，亨廷顿舞蹈病与基因有着密不可分的关系。它的致病基因是 HTT 基因，编码 HTT 蛋白。该基因有一段 CAG 重复序列，正常人中 CAG 的数目小于 36 个，而大于等于 36 个就会导致疾病。CAG 序列编码的氨基酸是谷氨酰胺 (Glutamine) ，简写是 Q，因此 CAG 重复序列对应的氨基酸是 QQQ…Q，常用 polyQ 来表示。亨廷顿病人的 polyQ 过长，大多数病人有 40 多个重复，使得 HTT 蛋白成了导致神经细胞死亡以及发病的“毒蛋白”。神经细胞的死亡，会造成患者运动、认知、智力和行为方面的症状。
在亨廷顿舞蹈症患病家庭中，只要父母一方患病，其后代无论男女，均有 50% 的机会可能遗传到此病。据中国亨廷顿舞蹈症协作网调研估测，中国约有三万发病患者，而由于此病直到生命后期才会显现，且民众普遍对此认知度不高，这意味着携带突变的“潜在患者”远远高于这个数字。
由于亨廷顿舞蹈症发病时间较晚，患者的家人往往终生处于惶恐之中。他们担心也许有一天自己也会不幸被疾病选中，甚至自己的子女也会被殃及，但他们什么也做不了，只能不断地被恐惧所折磨。
James 和他的妻子想要个健康的孩子，但宝宝不幸在 12 周时便夭折了。“这对我妻子来说是一个沉重的打击，”他说。最终，他们离婚了。James 决定，如果还想重新开始一段婚姻并拥有自己的孩子，他最好去做个基因检测。
现在，一次简单方便的基因检测就可查明自身是否携带 HTT 基因突变。对于患者的家属，检测结果能够让他们确认自己是否携带致病基因，从而放下担忧，如果确实检出了致病基因，也可及时采取措施，避免将其遗传给下一代。在未来，随着科学家们进一步发现亨廷顿舞蹈症的发病机制，基因检测也许会是一种强有力的辅助工具，帮助 HTT 基因突变携带者提早预防疾病，帮助现有患者制定更加有效的治疗方案。
千千万万个像 James 这样的家庭也许终有一天能通过基因检测改变未来。
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