5月8日是“世界地贫日”，2024年的主题是“关注地贫，筛诊治并重”。旨在提高全社会对地中海贫血的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。
· 世界地贫日 ·
什么是地贫？
地中海贫血（Thalassemia），也称珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷导致的血红蛋白中珠蛋白肽链合成减少或无法合成，严重时会引发溶血和贫血。
1925年，这种在地中海地区人群中常见的疾病首次被描述，因此得名为“地中海贫血”。该病患者主要表现为严重贫血，并伴有脾肿大和骨骼改变。在中国，患者主要分布于南方地区，包括海南省、广西壮族自治区和广东省等。该病的发病率约为10%~14%。
正常情况下，人体的红细胞中含有的血红蛋白能够有效地将氧气输送至全身各个器官。然而，地中海贫血患者由于血红蛋白合成异常，导致红细胞携带氧减少，从而引发器官缺氧症状。目前已确认多种与地中海贫血相关的致病基因，并且其他因素如营养不良、重金属中毒、化学品中毒和感染等也会影响该疾病的发生和严重程度。
鉴于珠蛋白基因突变类型众多，该疾病呈现出高度异质性。根据不同基因突变类型可分为α、β、γ、δ、δβ和cγδβ珠蛋白生成障碍性贫血，在其中α和β珠蛋白生成障碍性贫血最为常见。
地中海贫血的临床表现呈现显著差异。β地中海贫血患者在成年后通常会出现不同程度的贫血、黄疸和脾肿大等症状。而α地中海贫血由于致病基因种类较多，其临床表现也存在较大差异，可能会出现轻度贫血、中度贫血或红细胞计数正常等情况。
此外，地中海贫血还有可能引发骨骼畸形、生殖系统异常以及肝脏功能异常等问题。轻度患者多数预后良好，重度患者经过积极治疗后症状将得到改善，但仍然存在因疾病导致死亡的风险。
地贫症状有哪些？
根据基因缺失和临床表现的严重程度，地中海贫血分为静止型/轻型、中间型和重型。
静止型α地贫、轻型α地贫、轻型β地贫被统称为地贫基因携带者。静止型/轻型通常无症状或轻度贫血，对日常生活没有影响。
中间型地贫的临床表现差异很大，患者可能出现不同程度的贫血症状，如全身乏力、肝脾肿大。在应急情况下或服用某些药物时，可能会发生急性溶血反应，加重贫血症状甚至导致溶血危象，存在生命危险。
重型α地贫，又称Hb Bart胎儿水肿综合征（巴氏水肿胎)，在孕晚期即可出现胎儿水肿综合征，可能导致死产或数小时内新生儿死亡。
重型β地贫，又称Cooley贫血，在出生时无明显症状，一般于3-6个月后逐渐加重贫血，并伴有面容改变如眼距增宽和鼻梁扁平。此类患者需频繁输血以维持生命，并难以存活至成年。
地贫与一般贫血有什么区别？
一般营养性缺铁性贫血的原因可能是食物中摄取铁量不足或失血导致铁丢失过多等，从而导致人体缺乏铁元素。通过使用含有高铁量的食物或服用铁剂，大多数情况下可以治愈这种类型的贫血。
地贫则是一种由基因缺失或突变引起的遗传性贫血，目前无法通过药物治愈。
父母都正常，会生出地贫患儿吗？
地贫是一种常染色体隐性遗传疾病。大多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者仅有轻微的症状，容易被忽视，在体检或地贫家系调查时才能发现。
因此，要了解个人是否患有地贫或者是否携带该基因，必须接受正规的地贫筛查和基因检测以确诊。至少在排除夫妇一方为地贫基因携带者之后，才能消除孕育重型地贫儿的风险。
地中海贫血患者能够治愈吗？
目前尚缺乏真正有效的治疗手段来应对地贫患者，但基因编辑等技术可能成为治疗地贫的新希望。
对于中海贫血患者中那些处于静止型/轻型地贫状态的人来说，他们没有明显症状或只有轻微症状，并且这并不会影响他们日常生活和工作，所以无需特殊治疗。
而对于重型地贫患者来说，目前主要依赖规范化的终身定期输血和排铁治疗、脾切除以及造血干细胞移植等方法进行治疗（该方法是目前唯一可能根治重型地中海贫血的临床方法）。年龄越小进行移植效果越好，所以如果条件允许，儿童应在2~6岁之间尽早接受造血干细胞移植。
由于地贫患者的治疗费用可高达数百万元，并且其治疗过程及预后并发症给患者及其家庭带来了巨大的精神折磨和经济压力，因此，防止重型地贫儿出生是有效控制地贫传播的手段。
“地贫难治可防，婚检产筛来预防”
进行婚前、孕前和产前地贫检查是预防中重度地贫患儿出生的有效措施，也是最为有效的地贫预防方法。目前，地贫预防采取三级预防策略：
一级预防即指婚前和孕前的预防措施，新婚夫妇或计划怀孕夫妇应在结婚前或怀孕前进行血常规检查和血红蛋白分析，对于地贫筛查阳性的夫妇需要进行基因检测，以明确双方是否携带地贫基因，并为同类型地贫基因携带者提供产前诊断或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕的指导，从而实现优生目标。
二级预防即产前预防，对于夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型α地贫除外），建议在怀孕后尽早进行产前诊断，以确定胎儿的地贫基因类型，并评估其出生后患严重贫血的风险。对于确诊怀有重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，以避免重型地贫儿出生。
三级预防即对地贫患儿进行早期诊断和治疗，同时对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，以实现早期发现、早期治疗，并减轻疾病对患儿身心健康的影响，从而改善他们的生命品质和生活水平。
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