“精准医学”赋予了人类一个实现全新医学突破的伟大机会， 拯救生命的发现将迎来新时代。
那么，何谓“精准医学”？ 美国国立癌症研究所（National Cancer Institute，NCI） 给出的定义是：精准医学（precision medicine） 是将个体疾病的遗传学信息用于指导其诊断或治疗的医学。其中关键词是“遗传学信息”和“诊断或治疗”。
首先是遗传学信息。这包含了5个方面的遗传学变异：
①单个碱基的突变， 如EGFR 基因突变；
②额外的基因拷贝（即基因扩增）， 如乳腺癌HER2 基因扩增；
③大段缺失，DNA 的缺失可能导致那些在阻止或控制癌症生长方面发挥重要作用的基因的缺失；
④基因重组， 如大家非常熟悉的ALK 融合基因；
⑤基因突变引起的表观遗传学改变，如现在常提到的甲基化、微小RNA（microRNA）等。
以上这几大方面基本上涵盖了目前癌症分子诊断和精准治疗的分子生物学基础。
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精准癌医学
近10多年来基于驱动基因的精准癌医学上取得了巨大的成就。美国“肺癌突变联盟”的Kris 等在《美国医学会杂志》（JAMA）上总结说过——
“晚期肺癌依据有否驱动基因和相应的治疗，预后明显不同”：有驱动基因突变同时接受精准靶向治疗的晚期肺癌患者，中位生存时间3.5年；有驱动基因突变但没有接受相应靶向治疗的，中位生存时间2.4年；没有驱动基因的仅为2.1年（根据2002年晚期肺癌患者接受标准化疗的中位生存时间显示是7.4～8.1个月）。
从2002年不足1年的生存时间
到今天42个月的中位生存期
这一巨大进步总共用了10年的时间
而从1960年代的最佳治疗到2002 年的所谓第三代化疗方案，中位生存时间仅仅从4个月提高到8个月，4个月的进步花费了40年时间！10年和40年，精准癌医学的巨大魅力凸显！
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精准医学于临床肿瘤学的作用
比如，在精准医学的旗帜下，晚期肺癌新的驱动基因新的靶向治疗逐渐浮现，如Dabrafenib（达拉菲尼）之于BRAF V600E 突变， 抗HER2 治疗之于HER2 突变，Crizotinib （克唑替尼）之于c-MET 扩增，Cabozantinib（卡博替尼）之于RET 融合，几乎是“乱花渐欲迷人眼”。
再比如，精准癌医学将原来的某些“大病”如肺癌细分成许多的“小病”甚至是“罕见病”：
如ROS1阳性的肺癌，仅占肺腺癌的1％左右。肺癌是大病， 而ROS1 肺癌则是小病了。
同时，精准医学又将许多不同的癌肿串联起来而形成新的一类疾病， 如“ALKoma”，ALK 基因融合可见于肺癌、恶性淋巴瘤、某些少见的儿童肿瘤，它们都可用ALK抑制剂进行治疗。可以说，精准医学给临床肿瘤学带来的这些改变，对精准癌医学的临床研究也带来了新的挑战。
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精准医学：预测、诊断与“大数据”
最后说回“诊断和治疗”——有预测，才有诊断。没有诊断，谈不了治疗。
