近年来，全球范围内甲状腺癌的发病率增长迅速，我国年均增长率高达20%。良恶性甲状腺结节的临床处理方法不同，对患者生存质量的影响和涉及的医疗花费有显著差异。因此，精准鉴别良恶性，以便明确诊断和个体化管理，是临床上一个重要问题。
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鉴别诊断 当FNA细针穿刺样本无法辨别结节良恶性时，2018版诊疗指南推荐分子检测辅助诊断，指南推荐BRAF V600E、KRAS、NRAS、RET/PTC等。 -
术式选择 是否需要扩大手术范围，可结合基因变异检测，选择术式方式。当肿瘤小于1cm，且无基因突变时，建议积极观察。 -
预后评估 BRAF和TERT共突变对PTC临床病理特征及预后具有协同作用，能够使PTC的侵袭性更强，预后更差，复发及死亡的风险更高。 -
用药指导 基因检测可评估DTC对放射性碘的敏感性，指导治疗的选择。靶向治疗是放射性碘抵抗或手术不能切除的甲状腺癌患者的重要治疗方式。
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