什么是国际SMA关爱日？
什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）？
什么基因导致SMA的发生？
其病因是由于位于5号染色体上的运动神经元存活基因1（Survival Motor Neuron 1，SMN1）缺失或发生其他突变所引起。SMA患者中，约95%为SMN1基因第7和第8外显子纯合缺失或第7外显子纯合缺失所致，5%为SMN1复合杂合突变所致。SMN2与 SMN1高度同源，但仅有10%的SMN2表达全长有功能的SMN蛋白，一般其拷贝数与病情严重程度成反比。即SMN2拷贝数越多，患者病程越轻。
作为罕见病，SMA的发病率是？
SMA的治疗药物？
目前，已有3种药物被世界多个国家和地区批准上市，可以对SMA患者进行治疗。
反义寡核苷酸（ASO）药物诺西那生钠Spinraza
SMA应如何防控？
由于SMA的病情严重、治疗费用昂贵，现阶段产前诊断仍然是SMA主要的预防手段。针对SMA主要有三个级别的预防措施：
一级预防——育龄男女孕前筛查：面向普通人群进行筛查或是育龄男女婚前/孕前，可以从源头预防SMA的发生。
二级预防——高风险人群筛查：通常发生在孕检中，通过产前诊断或植入前诊断判断胎儿是否为SMA患儿或携带者。二级预防更多针对的是已经生育有SMA患儿的家庭，亲属家庭等高风险人群。
SMA如何诊断？
SMN1基因决定疾病发生，检测其7、8外显子有无缺失可区分患者、携带者及正常人。
SMN2影响疾病严重程度及进展，患者携带SMN2拷贝数越多表型越轻，疾病进展越缓慢。
近年来我国在SMA的疾病认知、诊疗提升和药品普及上发展快速。自2022年1月，SMA治疗药物被纳入医保报销范围以来，保障政策不断升级，SMA患者的治疗迈入了具有里程碑意义的新时代，不仅显著改善了患者的生存状态，也让罕见病这一群体受到了社会各界的更多关注。
对于SMA这一疾病而言，早预防、早发现、早治疗可避免患儿出生，以及取得更好治疗效果。而症状前治疗更可以使可能发展为 1 型或 2 型的 SMA 患儿几乎达到与正常儿童相似的运动发育水平。SMN2拷贝数在药物临床试验中被作为重要参考数据，而在新生儿筛查中则被作为症状出现前患者治疗评估的重要生物学标志物。随着药物价格降低，对于SMN2拷贝数的检测有望被进一步提升。
技术优势
原文地址：
https://doi.org/10.1021/acs.analchem.1c04403
新羿生物成立于2015年，位于中关村科技园，是国家高新技术企业、北京市“专精特新” 企业，专注于分子诊断技术的自主创新及重大疾病应用转化，拥有在仪器、芯片、材料、试剂、软件等领域的高水平研发团队。公司发展迅速，申请国内外专利180余项、授权专利90余项，持续在权威期刊发表学术论文，承担国家级科研基金。公司基于自主知识产权研发的数字PCR系统，连续两年获得中国体外诊断优秀创新产品金奖，荣获中关村国际前沿科技创新大赛总冠军。公司秉承“创新，让精准触手可及”的理念，发展多指标、高通量、自动化、防污染、成本低的分子诊断技术，致力于成为领先的生命科学和分子诊断企业，服务于生命科学、精准医疗，药物开发及健康管理。
