2024年8月7日，是第七个国际SMA关爱日，今年的主题是：同心向未来。
2019年2月，全球首个治疗SMA的特效药“诺西那生钠注射液”在我国成功上市，定价70万一针的价格，让无数SMA家庭望而却步。2021年12月3日，国家医保局宣布，“诺西那生钠注射液”被纳入国家医保目录，价格大幅降价到3.3万/支，为SMA家庭和患儿带来了希望。
下图显示了MLPA和dPCR对靶位点错误定量的比例，在37例MLPA结果错误的样本中，有4例显示SMN1第7外显子拷贝数存在错误，28例显示SMN2第7外显子拷贝数存在错误。
MLPA的准确性受到如DNA样本质量和参考样本的选择等因素的影响，数字PCR在SMN1和SMN2拷贝数定量方面显示出了更高的准确性和精度，有望在SMA诊断、预后评估、新生儿筛查和携带者鉴别中发挥关键作用。（文章链接：DOI:10.1016/j.cca.2023.117708）
新羿生物脊髓性肌萎缩症检测项目
（数字PCR法）
新羿生物基于数字PCR平台推出脊髓性肌萎缩症（SMA）检测试剂盒，可单管检测SMN1、SMN2第7/8外显子，亦可灵活单独检测SMN1、SMN2拷贝数，避免因位于探针杂交区域或者引物结合位置的变异会导致杂交或者扩增失败而出现假阳性，助力SMA新生儿筛查与诊断，为后续临床治疗提供参考，相关科研文章已发表国际知名期刊Analytical Chemistry上。
准 精准定量0~5拷贝，辅助SMA新生儿疾病管理；
好 检测限低（最低可至1.25 ng总量DNA），轻松对干血斑样本进行检测，不受样本质量制约；
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