2024年2月29日是第17届国际罕见病日，今年的国际罕见病日的宣传主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”，据统计，目前全球约有3.5亿罕见病患者，我国罕见病患者的数量约有2000万人。
今天给大家带来的罕见病是——脊髓性肌萎缩症（SMA）
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，发病的对象不分性别、种族、年龄。患有SMA的宝宝会出现肌肉无力和萎缩等症状，并随着年龄的增长而不断恶化，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至无法呼吸和吞咽，严重的患儿会在2岁前死于呼吸衰竭。
对于SMA患者的诊断主要依靠检测其体内SMN1基因是否缺失，若该基因缺失，则患病；SMN2是SMN1的备份基因，两者几乎完全相同，在SMN1基因缺失时，SMN2的拷贝数量关系到SMA疾病的严重程度，一定程度上指导用药及预后。亦有更多国内外专家学者对SMN2功能进行研究。
脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测试剂盒(数字PCR法)
新羿生物推出SMA检测试剂盒，可单管检测SMN1、SMN2基因第7/8外显子，助力SMA临床诊断，一起点亮罕见生命的色彩！
相关研究以封面文章发表于国际知名期刊Analytical Chemistry，全面助力SMA预防及疾病检测，帮助SMA患者早发现早治疗。
新羿生物基于其自主知识产权的数字PCR平台，与厦门大学附属妇女儿童医院郭奇伟教授团队，第一次在SMA基因检测领域中全面比较MLPA和数字PCR的准确性并发表文章。研究结果表明，与MLPA相比，多重数字PCR在定量SMN1/2拷贝数方面具有更优越的准确性。数字PCR技术有望在SMA诊断、预后评估和新生儿筛查中发挥关键作用。
新羿SMA检测试剂盒可搭配两种机型使用满足不同单位科研及临床需求
新羿生物成立于2015年，位于中关村科技园，是国家高新技术企业、北京市“专精特新”企业，专注于生命科学与分子诊断的自主创新，拥有在仪器、芯片、材料、试剂、软件等领域的高水平研发团队。公司发展迅速，申请国内外专利200余项、授权专利100余项，持续在权威期刊发表学术论文，承担国家级科研基金。公司基于自主知识产权研发的数字PCR系统，获得首个基于数字PCR技术的感染检测试剂NMPA III类医疗器械注册证，两次获得中国体外诊断优秀创新产品金奖，荣获中关村国际前沿科技创新大赛总冠军，荣获北京市科学技术二等奖；公司自主研发的分子POCT一体机获NMPA III类医疗器械注册证。公司秉承“创新，让精准触手可及”的理念，发展多指标、高通量、自动化、防污染、成本低的先进技术，致力于成为领先的生命科学和分子诊断企业，服务于生命科学、精准医疗、药物开发及健康管理。
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