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600余名科学家Nature联合发文：儿女身高不如爸妈？原因找到了

学术头条

2022-10-14

导读：12111 个变异为身高提供了强大的遗传预测因子。

个子矮，是大多数人挥之不去的内伤。（别问......）

众所周知，影响身高的因素很多，包括遗传、营养、运动、睡眠等。

但是，个子矮的人往往会甩锅给父母，并从遗传学的角度去解释，认为“如果父母高，子女就矮不了”。但是，也有很多例外。例如，父母一米八五，子女却不到一米六，白白“浪费”了父母的基因。当然，父母一六五、子女一八五的情况也有很多，突破了父母基因的预设。

这是为什么呢？

（来源：伦敦玛丽女王大学）

一项迄今为止规模最大的全基因组关联研究（GWAS）给出了答案，填补了人类在理解基因差异如何导致身高差异方面的欠缺。

来自昆士兰大学、波士顿儿童医院、伦敦玛丽女王大学的研究团队及其合作者（共计 600 余名），综合 281 项全基因组关联研究，分析了来自 540 万人的数据，并发现了 12111 个影响身高的基因变异（覆盖了基因组20% 以上的区域）。

值得注意的是，此前针对身高的全基因组关联研究的最大样本量仅为 70 万，而此次研究的样本量扩大了近 7 倍。

而且相比于以往的研究，此次研究涉及人群多样，包括 100 多万非欧洲（非洲、东亚、西班牙裔、南亚）血统的人群，研究样本更具代表性。但是，从数量上来看，此次研究样本仍然以欧洲血统为主，存在一定的局限性。

相关研究论文以“A saturated map of common genetic variants associated with human height”为题，已于近日发表在科学期刊 Nature 上。

（来源：Nature）

全基因组关联研究，是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异，即单核苷酸多态性（SNP），通过使用基因分型方法来比较数大样本人群 DNA，从中筛选出与疾病相关的 SNPs，从而帮助科学家识别出与特征差异相关的遗传变异。

据论文描述，12111 个变异集中在与骨骼生长相关的基因附近，为身高提供了强大的遗传预测因子，可以解释欧洲血统人群 40% 的身高差异，以及非欧洲血统人群 10%-20% 的身高差异。

研究团队表示，该研究可以帮助医生识别出那些无法达到遗传身高的人群，从而有助于诊断出可能阻碍生长或者影响健康的隐藏疾病或状况。

同时，这些发现还可以被用在警方调查工作上——通过现场留下的 DNA 样本来预测犯罪嫌疑人的身高。

另外，该研究也为科学家们提供了一个蓝图，即“使用全基因组研究来确定疾病的生物学及其遗传成分”。

“如果我们能够在基因组水平清楚地了解身高等特征，就可以得到更好地诊断和治疗心脏病或精神分裂症等受基因影响的疾病的模型。”伦敦玛丽女王大学博士、该论文的共同一作 Eirini Marouli 说道。

（来源：摄图网）

对此，伦敦大学学院遗传流行病学教授 Karoline Kuchenbaecker 在一篇评论文章中表示，身高是一个相对稳定的特征，可以轻松可靠地测量。相比之下，“如何衡量重度抑郁症等复杂疾病的治疗效果则很难”。

另外，“低流行率疾病很难产生足够大的样本量，而且有些疾病可能受更多基因的影响”。

此外，Kuchenbaecker 也指出，该研究也缺乏地理多样性。例如，在由非洲裔参与者提供数据的研究中，只有一项来自非洲大陆（仅占比 0.4%），其余都来自海外，而非洲的基因和语言多样性差异是巨大的。

众所周知，基因组研究是革命性的，可能是解决许多全球健康挑战的关键。

如果人类能够将基因组的特定部分映射到某些特征，将为广泛的针对性、个性化治疗打开大门，从而使全球人受益。

参考资料：

https://www.nature.com/articles/s41586-022-05275-y

https://www.nature.com/articles/d41586-022-03029-4

https://www.qmul.ac.uk/media/news/2022/smd/study-of-over-5-million-peoples-dna-reveals-genetic-links-to-height.html

https://www.uq.edu.au/news/article/2022/10/reaching-new-heights-largest-ever-genome-study

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