科研顾问
江苏大学外国语学院姜老师的女儿7岁，于2015年2月26日严重呕吐住院，在输营养液过程中反应剧烈，紧急住院，CT、血常规等检查正常，但肺部重度感染，紧急转院至南京儿童医院ICU，继而陷入深度昏迷，多器官衰竭：呼吸衰竭，心力衰竭，肺水肿，肾衰竭，肝脾肿大，上消化道出血，初诊为脑干脑炎。
十天后女儿恢复意识，记忆力正常，排除脑炎，其他脏器陆续恢复，但肾脏未见好转，且持续高血压，3月18日转入肾脏科治疗，小便逐渐增多，医生诊断怀疑患有甲基丙二酸血症（质谱检测血检部分支持、尿检不支持，同型半光氨酸高），4月1日开始相应治疗，小便逐渐减少，4月5日再次急性发病呕吐，吐粉色泡沫性痰，呼吸及各器官衰竭（类似第一次入院情况）收治于ICU；
4月8日转入上海复旦大学附属儿科医院ICU，8天后症状初步缓解后入肾脏风湿科，医生支持南京方面代谢缺陷的诊断，陆续加入甲基丙二酸血症治疗药物，病情未见好转，血压在药物维持下略有下降，基本无小便；4月22日女儿再次急性发病，呕吐，呼吸以及多器官衰竭，症状同前两次，转入ICU治疗，身上出现各处出血点；5月5日针对甲基丙二酸血症所做的基因检测结果为阴性，未发现致病性突变存在。一切又回到了原点，孩子的病情一次次加重，至今仍在icu，生命体征靠药物维持，自首次发病每隔一天血液透析一次，现寻求各方紧急救助，急需医疗界专家帮忙诊断，请帮忙转发，如需具体数据和检测报告，请联系我们，不胜感激！
联系电话：13615276571，13921596275 邮箱：jdc1974@ujs.edu.cn
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此时是需要我们医学科研界发动起来的时候了！
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