中国具有自主知识产权的第三代基因测序仪量产了！- 大数跨境

巴傲得科研顾问

2017-09-14

导读：第三代测序仪基于全内反射先进光学的技术，可检测到单个DNA分子的微弱信号，读取DNA序列编码，为健康和疾病提供解读和诊断信息，其技术水平在亚洲乃至世界都居于领先地位。

在国家重点研发计划“蛋白质机器与生命过程调控”重点专项以及深圳市孔雀团队的支持下，南方科技大学贺建奎教授的团队经过刻苦攻关，成功研发出具有完全自主知识产权的亚洲第一台第三代基因测序仪GenoCare并批量投产。

第一代基因测序技术诞生于1977 年，是由美国生物化学家A.M.Maxam和W.Gilbert发明的化学降解法。这种方法仅从化学领域触发，科学家将一个DNA 片段的5 端磷酸基作放射性标记，再分别采用不同的化学方法修饰和裂解特定碱基，从而产生一系列长度不一而 5 端被标记的DNA片段。然后再通过凝胶电泳分离，经放射线自显影，确定各片段末端碱基，从而得出目的基因的碱基序列。

第二代测序技术较之第一代，进步主要体现在高通量与低成本上。2012年11月，大型国际科研合作项目“千人基因组计划”的研究人员发布了1092个人的基因组数据。参与这一项目的科学家用第二代测序技术完成了对世界上主要人群的基因组测序工作，绘制了迄今为止最详尽、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。然而，读长相对较短仍是第二代测序技术的主要瓶颈。

公开资料显示，贺建奎教授团队研发成功第三代基因测序仪GenoCare，是当今世界上准确率最高（准确率达99.9985%）的第三代测序仪，并且率先在全世界取得政府医疗器械证备案、初步实现产业化并已应用于临床检测。该测序仪开发出基于全内反射先进光学的技术，可检测到单个DNA分子的微弱信号，读取DNA序列编码，为健康和疾病提供解读和诊断信息，其技术水平在亚洲乃至世界都居于领先地位。

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