
基因突变是导致肿瘤的关键因素,而对肿瘤患者进行基因检测已是临床常用医
疗手段。基因检测,顾名思义就是通过测序等方式对基因位点进行检测。起初
只有检测基因载体一一染色体的数目,之后科技发展及测序技术更新,使得人
们可以更清晰地认识基因序列。2013年11月,美国食品和药物管理局( FDA)
批准高通量测序仪用于临床基因测序,获得巨大的基因数据及其信息,为临床
提供了无限的医学助益。如今,基因检测藉由基因位点检测,对肿瘤以及各种多基因遗传性疾病的易感性进行预测、直接提供针对性的有效治疗。

精准医疗是基于个体健康资料、基因信息以及临床病例的大数据分析而进行的个人化预防和治疗。尤其是在肿瘤上的研究,已经积累了巨量的肿瘤基因组资
料库,既有的肿瘤基因组计划(TCGA)、人类基因组计划( HGP)这类的综合数据库,也有专门的肿瘤基因组数据库、肿瘤DNA甲基化数据库、肿瘤转录组资料
库、肿瘤蛋白组数据库、「Moon Shots」计划等,极大提高了研究人员对肿瘤
基因组和肿瘤发生发展机制的了解,基于这些数据库集,基因检测指导的肿瘤精准医疗已经在临床治疗上展现出无穷潜力。

在临床上经常出现同一种药物对不同的患者疗效差别很大;不同的疾病有时可以使用同一种药物,却都可以得到很好的疗效。因此对于每个个体基因差异,
提出具有特定性的药物显得十分重要。以二代基因测序技术为基础,根据癌症基因检测结果,让「个体化用药」走进临床,让医生能够根据患者的遗传信息进行个别化的癌症治疗。自1997年首个以CD20位点的癌症标靶葯获得FDA批准用于治疗非霍奇金淋巴瘤,癌症标靶药物陆陆续续在美国批准上市,由此可见,为了更有专一性的治疗,肿瘤患者在治疗之前做基因检测是多么重要。总的来说,不久的将来以基因检测为主要基石的精准医疗将从早期预测、个性化诊疗、药物研发、免疫治疗等方面使更多的消费者受惠。


