据《卫报》、BBC、天空新闻频道等多家消息，物理学家斯蒂芬·霍金因肌萎缩性脊髓侧索硬化症并发症于3月14日逝世，享年76岁。
霍金一生从未向疾病低头，他曾谈起过死亡，“在过去的 49 年里，我一直生活在过早死亡的预期中。我不害怕死亡，但我并不急于这样做。我还有太多的事情想先做。”
今天，霍金离开地球，去寻求他探索一生的宇宙真谛了。
回顾霍金的一生，疾病开始于他在牛津大学读书的最后一年，那时，他发现自己行动越来越笨拙，时常不知缘由地摔跤，划船也变得力不从心。在剑桥大学时，状况更加恶化，他的讲话也开始含糊不清。霍金的父母亲注意到他的健康问题，带他去看专科医生。在21岁时，医生诊断其患有肌萎缩性脊髓侧索硬化症，只剩下两年的生命，但是，两年光阴飞驰而去，他仍旧活着。
60年代后期，霍金的身体状况又开始恶化，行动走路都必须使用拐杖，不再能定期教课，再后来，就变成我们熟悉的坐着科技感满满的轮椅形象。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）俗称—渐冻人，这个伴随霍金半生的疾病，因2014年冰桶挑战为大众熟知。
关于冰桶挑战
2014年的冰桶挑战赛（ice bucket challenge），这个活动要求参与者在网络上发布自己被冰水浇遍全身的视频内容，然后该参与者便可以要求其他人来参与这一活动。
活动规定，被邀请者要么在24小时内接受挑战，要么就选择为对抗ALS捐出100美元，或两者都做，完成后还可指名3名挑战者，这么做的目的是让更多人知道被称为渐冻人的罕见疾病，同时也达到为ALS病人募款的目的。
当年，这项活动影响非常大，仅在美国，就有 170 万人参与挑战，250 万人捐款，总捐款金额据闻超过 1.15 亿美元。
关于ALS
ALS是运动神经元病中最常见的类型，一般中老年发病多见，同时存在上、下运动神经元损伤导致进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束症为主要表现，生存期通常3-5年。
ALS遗传上可分为2种类型：一类是家族性ALS，一类是散发性ALS。
基因检测是ALS诊断的重要手段
患者的发病症状符合ALS的临床表现，通过基因检测手段来确诊疾病，基因检测结果可作为最终的诊断依据。
检测基因
SOD1 ：12% 的家族性ALS和1-2% 的散发性ALS患者中检出，编码铜/锌超氧化物岐化酶。
TARDP：4% 的家族性ALS和1% 散发性ALS患者中检出，与ALS伴发的额颞叶痴呆有关。
FUS：4% 的家族性ALS和大约1%的散发性ALS患者中检出。
TBK1：1~4% 家族性ALS伴额颞叶痴呆。
C9orf72：与ALS和额颞叶痴呆有关。
ALS2: 与早期发病的ALS有关。
基因检测对于ALS的意义
加快诊断时间，正常ALS从发病到诊断需要1年时间，基因诊断可以缩短确诊时间。
后代风险分析，ALS基因检测结果有利于患者家族后代的患病风险评估。
基因突变的类型有助于明确ALS分型，帮助判断预后。如SOD1基因A4V突变的患者通常发展迅速。而SOD1基因H46R突变的患者通常发展缓慢，存活可达10余年。有SOD1基因突变的家族性肌萎缩侧索硬化（ALS)患者比其他基因突变患者较少有认知功能损害。
ALS治疗
ALS目前还无法治愈，但有许多方法可以改善患者的生活质量，应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。
目前ALS延缓病情发展的药物主要有两种：利鲁唑和依达拉奉，其中依达拉奉是2017年最新通过美国FDA批准的ALS治疗药品。
治疗中除了使用延缓病情发展的药物外，还应加强对病人的营养管理、呼吸支持和心理治疗等综合治疗。
针对ALS的干细胞治疗目前仍在临床实验中，受依达拉奉的鼓励，越来越多的药品研发开始投入到ALS方向，相信不久的将来，ALS一定会被攻克。
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