今天，2019年2月28日，是第12届国际罕见病日。
国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，最初被定在2月29日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。其后在各国的一致拥护下，被改为每年二月的最后一天。每年有超过40个国家和地区在这一时间以丰富多样的形式开展宣传倡导活动，旨在唤醒全社会对罕见病问题的重视，以期采取共同行动。“因你珍稀，所以珍惜”（Show your rare , show you care）继续作为今年的口号被广泛宣传。
据世界卫生组织（WHO）定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。但因为罕见病种类繁多，患病的总人数非常可观，目前，全球约有3.5亿罕见病患者，中国也有高达2000万人。这其中一半的患者是儿童，且这些孩子中的30%无法活到5岁。
罕见病的诊断和治疗一直是现代医疗亟需攻破的重大难题之一。目前，在全球公认的7000余种罕见病中，仅5%左右的疾病能被有效诊断与治疗。即便在美国，每位罕见病患者，平均也需要经历7.6年时间及8位医生才能确诊。在中国，由于医疗资源的缺乏与不均，罕见病的诊断率更低。
基因检测技术的发展和普及大大提高了罕见病的诊断率，增进了医学界和科学界对罕见病的认识，也为进一步地开发治疗手段提供了科学基础。然而，增强全社会对罕见病的了解和对罕见病患者的关爱，也同样对罕见病患者的生命延续至关重要。下面，我们用几例在安吉康尔的合作医疗单位中发生的真实故事带大家走进罕见病患者生活的世界。
“就算有缺陷，
也仍然是我的宝贝”
在小成成不到1个半月大时，他的爸爸妈妈便发现他有些异样：非常安静、不哭不闹、吃的少、趴着的时候不会抬头、四肢绵软。这让他们非常担心，因为成成的哥哥曾经也有过这些类似的症状，在一岁多的时候不幸夭折。爸爸妈妈不远万里带着小成成去北京看病，在医生的建议下进行了基因检测，结果发现，成成患有Ⅰ型脊髓性肌萎缩症，他的SMN1基因上存在纯合的致病突变。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy ，SMA）是一组相对常见的“罕见病”——新生儿患病率为1/6000-1/10000。它是一种遗传性神经疾病，表现为运动神经元退化，肌肉萎缩，肌肉无力，最终造成死亡。Ⅰ型脊髓性肌萎缩症的临床表型最为严重，患者在出生后即有明显的四肢无力，喂养困难及呼吸困难等症状，通常于2岁前死亡。
为了查明病因，医生为成成的父母也进行了基因检测。原来夫妻二人均为SMN1基因杂合缺失，由于SMA是常染色体隐性遗传病，所以并没有表现出症状。
数据显示，常规人群中约每50人中就有1个是SMA致病突变的携带者，当父母同为携带者时，他们每次怀孕都有：
25%的几率孩子是SMA患者;
50%的几率孩子是SMA致病基因携带者;
25%的几率孩子是健康的。
诊断结果出来的那天下午，在诊室里的年轻夫妻二人安静地听完医生的介绍后，眼里的光瞬时暗淡了许多，相顾无言。医生安慰说道，通过遗传咨询和产前诊断还是有机会再要一个健康的宝宝，二人同时摇摇头。成成妈紧攥着成成爸的手，早已泣不成声：“不管怎样，一切终于都水落石出了，成成，还有他上面的哥哥，即使他们都有缺陷，仍然是我们的宝贝。我要好好爱他们......”
“无论再高再远的山，
我们也要陪你一起爬过去”
1年前，源源的到来给住在广西的陈浩（化名）一家增添了不少快乐，“这一年零两个月以来的大多数时候，她就是我们的开心果儿，很乖，很少哭闹，脸上常挂着纯真的笑容，白白嫩嫩，像个安静的小天使一样”。而逐渐，陈浩和妻子发现源源一岁多了仍坐不稳，不会爬，喜欢吐舌头，智力发育也有些落后。可当医生告诉源源父母，源源可能得了严重的遗传疾病时，他们并不愿相信医生的话。辗转了多家医院后，安吉康尔的基因检测结果和医生详尽的报告解读最终让他们相信源源得的是“天使综合征”。
（图片来自网络）
天使综合征（Angelman Syndrome，AS），又称为“快乐天使综合症”，是发病率只有1/50,000的罕见疾病，由15号染色体q11-q13母源性突变缺失造成。医生告诉源源父母，目前针对天使综合征尚无有效的治疗方法，只能通过药物控制抽搐，长期训练可能有助于改善运动、语言等功能。接下来，源源可能会出现严重运动障碍、全身发育迟缓、智力低下、共济失调、癫痫等问题，除了要经常上医院复查之外，还需要父母有极强的耐心和爱心来帮助和引导孩子。
经过连日的奔波劳碌，夫妻二人此时却显得异常平静，陈浩轻拍着怀里酣睡的小源源，轻轻地说着：“就算前面有再高再远的山，爸爸妈妈也一定会陪你一起爬过去！”
“爸爸妈妈，我好饿。”
“乖孩子，你再坚持一下！”
老人们经常说：“能吃是福”，觉得吃饭香，身体一定很棒，但是真的是这样吗？
家住河南的小志今年刚满九岁，跟同龄孩子相比，个头要矮一些，据小志妈妈说，“小志很贪吃，如果旁边没人看着会不停的吃，为了吃，还经常撒谎，不给他吃吧，看他总喊饿又哭又闹不忍心，有时候真是让人哭笑不得。就有一点好，从不挑食，所以长了一身的肉，最胖的时候快170斤......”。医院为小志进行了基因检查，结果出来后，平日里风风火火的小志妈顿时坐在医院走廊上嚎啕大哭。原来，小志是病了，是患了一种叫做小胖威利综合征的病。
（图片来自网络）
小胖威利综合征，也叫普瑞德-威利氏症候群(Prader-WilliSyndrome，PWS)、肌张力低下-智力障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是第15号染色体异常导致的遗传疾病，发病率约为1/10,000-1/30,000，主要表现为持续不断的饥饿感和缓慢的新陈代谢，及其引发的威胁生命的肥胖症。尽早诊断和及时的行为干预和激素治疗，可以大大改善病童的生活质量。
接下来，小志爸妈需要配合医生给小志进行长期治疗和监督，同时，为了不让小志接触食物而不断与他斗智斗勇 。在他们家里，我们时常会听到这样的对话：
“爸爸妈妈给我吃点吧，我好饿。”
“乖孩子，你再坚持一下......”
后记
2014年风靡全球的冰桶挑战让更多人了解到以“渐冻症”为代表的罕见病，也从社会各界募集了大额捐款用于罕见病研究；美国国立卫生研究院（NIH）共同基金也分配了约2亿美元的科研经费，以加速对罕见和未知疾病的诊断及致病机理的揭示工作。2016年底，Biogen与Ionis制药公司合作开发的全球首个治疗罕见病SMA的药物Spinraza获美国食品和药物管理局（FDA）批准；2019年2月25日，这款药物在中国获批上市，为更多像文中小成成一样的SMA患者带来生的希望。此外，还有多种基于基因检测技术的普及而得以研发的基因治疗药物正在临床试验阶段。
然而，作为生物医药行业从业者，我们还有很长的路要走。通过文中这几例在安吉康尔发生的真实故事，我们希望更多的人了解到基因检测对罕见病预防和诊断的重要性，同时，我们也呼吁更多的医生学者一起来关注罕见病、研究罕见病，给更多罕见病患者带来生命的福音。
罕见病离你我有多远？
罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。2019年2月28日国际罕见病日，安吉康尔邀您一起，关注罕见病，关注未来！
安吉康尔遗传疾病检测和携带者筛查项目：
约有80%的罕见病由遗传缺陷所致。研究表明，平均每个正常人携带2.8个隐性致病突变。这意味着看似健康的夫妇，也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病突变，从而生出患病的后代。另外，还有较大比例的罕见病来自于患者个体发育时体内基因产生的新发突变（即父母并不携带致病突变，但孩子体内基因存在致病突变）。因此，对所有与疾病相关的基因做全面筛查，鉴别出致病的基因突变，对罕见病的预防和诊断都具有重要意义。
安吉康尔全外显子基因检测项目对人类22,000多个基因，180,000个外显子，和6千万个位点进行全方位高深度扫描，并采用拥有自主知识产权的智能算法，一次检测可同时实现6000多种疾病相关基因的点突变和单外显子级CNV分析，全面覆盖HGMD，OMIM，ClinVar等权威数据库中收录的遗传疾病。配合MLPA，CMA，CNV-Seq，LR-PCR，片段分析，Sanger测序等多种技术，适用于各种遗传疾病的辅助诊断和用药指导。迄今为止，安吉康尔已为数千位患者的临床医生提供了有效的诊断依据。
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