
为了促进对年轻结直肠癌的关注,探究中国人群年轻肠癌的基因特征,提高对高危人群的防控管理水平,在 2019 年广州遗传性肿瘤高峰论坛上,安吉康尔(深圳)科技有限公司携手广东省抗癌协会遗传性肿瘤专委会、华南遗传性结直肠癌协作组、中山大学肿瘤医院结直肠科共同启动了“关爱年轻肠癌公益项目”。
结直肠癌是我国最常见的恶性肿瘤之一。我国结直肠癌发病人数达 38.8 万,其中,40 岁以下的年轻肠癌患者比重高达 14.4%。这些年轻群体不属于常规防癌筛查对象,大多数老百姓甚至医务人员对其认识不足,且传统的基于家族史和个人史的筛查漏诊率高,很多患者诊断时已是中晚期,预后较差。流行病学研究表明,年轻结直肠癌多数具有遗传倾向和家族聚集性。对遗传高风险的人群进行基因筛查,做到及早干预和预防,可有效降低结直肠癌的发生率和死亡率。同时,通过基因检测技术挖掘结直肠癌的分子基础和致病机理,可指导个体化精准治疗方案。
基因检测技术的迅猛发展,使基于二代测序技术的结直肠癌筛查和研究成为可能。二代测序产生大量的数据,对数据的准确分析和解读对于辅助临床诊断和开展科学研究都至关重要。安吉康尔致力于遗传疾病的精准诊断和筛查,拥有美国医学遗传学会(ABMGG)三大专科资质认证、临床百万级遗传基因诊断经验,以及自主研发的 AEGISTM 基因智能诊断系统,可有效提升基因检测数据的分析和解读能力。
招募人群
> 发病年龄小于 30 岁,病理诊断为结直肠腺癌;
> 既往无肿瘤病史;
> 愿意提供检测所需的血标本(患者及至少 1 个亲属)和组织标本(患者肿瘤和粪便组织)
招募时间
2019 年 7 月-2020 年 6 月
目标
免费检测 100 个年轻肠癌患者。
我们希望通过基因检测,发现潜在致病突变,发现易感基因,指导表型筛查和防癌策略的制定。
患者获益
❶ 免费进行遗传性肠癌相关基因及其他基因的深度检测;
❷ 检测异常的结果将直接通知本人,并提供进一步的遗传咨询和建议;
❸ 制定随访计划及家系管理方案
联系方式
华南遗传性肠癌协作组
中山大学肿瘤医院遗传性肠癌咨询门诊
时间:每周一/周四
地点:1 号楼 14 楼结直肠科一区
咨询邮箱:
hereditary_crc@sysucc.org.cn
项目联系人:丁培荣、姜武、吴晓丹
联系电话:020-87343920
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