6月16日，《2023年神经发育与癫痫钱江论坛暨福棠儿童医学发展研究中心神经内科专委会学术会议》在钱塘江边盛大召开。本次会议由浙江省神经科学学会、福棠儿童医学发展研究中心神经内科专委会、浙江省医学会儿科分会神经学组、浙江省医师协会儿科分会神经学组、浙江大学医学院附属儿童医院联合主办，围绕儿童神经系统疾病热点话题及研究进展展开交流探讨。雅济科技（深圳安吉康尔医学检验实验室）受邀参加本次论坛，并于6月16日下午进行学术专题分享。
雅济科技专题会
浙江大学医学院附属儿童医院高峰主任作为会议主持，特邀袁哲锋主任作为专题会讲者，在会上进行《增强全外2.0助力儿神经疾病精准诊断》主题演讲。
袁主任首先介绍了全外显子测序及家系分析的必要性。由于儿科遗传病——特别是神经系统遗传病的临床表型及致病机制非常复杂，且NGS技术本身存在局限性，高通量测序在其临床应用中不同程度上存在覆盖不全面的问题，如：外显子缺失重复、动态突变重复异常、同源基因变异、嵌合体变异等。针对目前全外普遍遇到的临床诊断难题，雅济科技进行增强全外iWES 2.0再升级，解决单外显子缺失重复精准识别、动态突变检测、同源基因变异分析，性染色体嵌合分析等各项检测难题，将多种疑难变异“一网打尽”。基于临床实践经验及相关案例，袁主任深入浅出地分析了增强全外2.0对于遗传病的精准诊疗的重要性。
讲者袁哲锋主任介绍雅济科技增强全外2.0
随后，袁主任进一步介绍如何将雅济科技的DNA-seq（WES，WGS）与RNA-seq相结合，提高疑难病例检出率。
最后，袁主任进行了回顾与总结，指出雅济科技从遗传、病原、免疫等不同方向，能够为神经系统疾病的鉴别和诊断提供整体解决方案。
总结
本次会议，来自国内顶尖医院的各位专家教授带来了各自研究领域的最新进展，帮助儿科医护人员进一步提高对儿神经领域新研究进展的认识，雅济科技荣幸参与其中，往后，雅济科技将持续优化产品，为临床实践提供完整、系统、高准确率的精准检测服务，帮助更多患者明确病因、精准治疗。
会议详细回顾见：钱塘江边风云起！谈痫论道谱佳音！
