国际肝豆关注日 | 关注“铜娃娃”，及时确诊，精准治疗

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病（Wilson's Disease，简称WD），是一种常染色体隐性遗传病。

· 临床表现多样，多于儿童和青少年期起病，少数成年期发病。通常年龄较小者多以肝损害起病，年龄较大者多以神经或精神症状起病，病症主要有肝脏损害、神经和精神症状（常见运动神经异常包括构音困难、吞咽困难、流口水、笑容僵硬、肢体肌肉无力、步伐不稳、肌张力失调等，精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑，也可伴有冲动行为或人格改变），以及出现角膜K-F环（出现率达95%以上，K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，是铜在后弹力膜沉积而成）。

· 可根据其神经系统方面的损伤、特定的表征、肝功能检测和血清铜蓝蛋白的生化检测来确诊。除了肝功能异常和血清铜蓝蛋白的检测外，基因检测可辅助诊断确诊ATP7B基因突变引起的肝豆状核变性。

· 早发现，早治疗，肝豆状核变性是目前少数能有效治疗的遗传病之一。“铜娃娃”可以通过减少铜摄入（低铜饮食）、增加铜排出（终生服用辅助抗铜药物如硫酸锌、左旋青霉胺等）以及针对性地治疗锥体外系症状、肝衰、关节炎等方法，对病情进行有效控制。