2020年7月18-19日，“第四届癫痫精准医学论坛”在美丽宜人的鹭岛厦门召开。这是后疫情时期中国抗癫痫协会举办的第一个线下学术会议。本次会议紧扣前沿学科发展趋势，聚焦“癫痫新致病基因的发现”，邀请相关权威专家，深入进行研讨，安吉康尔（深圳）科技有限公司有幸参与此次盛会。
本次大会邀请了中国抗癫痫协会创会会长李世绰教授、洪震会长、廖卫平副会长为大会致辞，之后在广州医科大学附属第二医院刘晓蓉教授主持下，各位学术大咖围绕癫痫新基因的发现策略、药物的精准管理、新癫痫基因研究进展、癫痫及其致病基因四大专题进行了为期两天的分享交流。
△ 大会开幕式
针对癫痫新基因的发现策略，廖卫平教授以“癫痫性基因的发现：最后的处女地”为题做了精彩的分享。廖教授指出同一个基因不同位点突变可能造成不同的疾病，即使是同一个疾病也会出现轻重不同的情况，然后举例分享了癫痫新基因的发现过程，比如一个致死性的免疫异常相关的基因，是一个常染色体隐性遗传，单点突变对蛋白的整体损伤要小一些，严重的免疫疾病可能很快就导致了小孩的死亡，看不到癫痫的发生，整体损伤稍小的单点突变，则可存活得更长一些，能看到癫痫的发生。最后廖教授也指出新基因的发现可能还是需要从个案病例中认真分析，不能太盲目相信大样本的队列研究。
△ 廖卫平教授发表演讲
之后，武汉儿童医院何学莲教授以“癫痫致病基因的鉴定：案例与思考”为主题做了分享，何教授先以PCDH19基因为例介绍了二代测序之前癫痫新基因的发现过程，然后以自己的案例分享了测序时代新癫痫基因发现的过程。北京大学第一医院儿科张月华教授以“婴儿癫痫伴游走性局灶性发作致病基因研究进展”为主题做了分享，以自己的研究病例结合国外发表的大样本文献进行精彩的阐述。
针对药物的精准管理专题，深圳市儿童医院癫痫中心、神经内科主任廖建湘教授，以“丙戊酸药物基因组”为主题，对丙戊酸药物的基因组学，代谢组学作了详细的介绍，从基因层面解释了丙戊酸正常服用之后仍然达不到所需浓度的原因，介绍了多态性SNP位点和丙戊酸的疗效、不良反应、肝毒性之间的关系。
△ 廖建湘教授发表演讲
下午，全国各地十多位专家医生分别从自己的案例及研究出发，做了基因检测技术在癫痫诊断上的案例分享。北京大学第一医院杨莹医生介绍了GABRG2基因相关癫痫临床表型特点研究，东莞市妇幼保健院彭倩医生介绍了GYS2 基因复合杂合突变致肌阵挛癫痫家系及文献复习，莆田学院附属医院林志坚主任根据60例家系三人组（trio）数据分析了全面性癫痫基因SLC2A1和IQSEC2的特点，深圳市儿童医院邹东方医生则给我们带来了21例儿童无脑回-巨脑回畸形的临床研究报告。
对于新癫痫基因研究进展，北京大学第一医院姜玉武教授以“癫痫致病基因研究新进展”进行分享，姜教授指出对于癫痫致病基因的研究正在不断的发展中，新发现的基因在不断的增加，主要涉及离子通道、突触结构功能、mTOR信号通路、染色质重塑及转录调控等机制。未来随着对于癫痫致病基因的深入研究，最终将实现更加精准的治疗。
△ 姜玉武教授发表演讲
针对癫痫及其致病基因这一主题，天津市儿童医院张玉琴主任以“嘧啶代谢障碍与癫痫”为题进行主题演讲，结合临床案例及最新研究，对嘧啶代谢障碍相关的癫痫治疗进行了全面的讲解，接着哈尔滨医科大学附属第二医院朱雨岚主任，温州医科大学附属第一医院徐惠琴主任分别发表了主题演讲。
安吉康尔（深圳）科技有限公司作为中国抗癫痫协会的重要合作伙伴参展了此次盛会，与参会的专家学者们共同探讨了基因检测在癫痫精准诊疗中的应用，介绍了我们在遗传学、药物基因组学以及免疫学等方面为癫痫鉴别、诊断提供的完整解决方案，并着重介绍了中国癫痫基因 1.0 项目的最新进展。
△ 大会现场咨询
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