△ 会议嘉宾
此外，高主任还介绍了基于遗传病因的理想治疗方法，是通过基因测序寻找到某个特定个体导致癫痫发作的基因突变，制定个体化治疗方案来显著提高癫痫治疗的有效性。那么，就目前研究而言，针对不同的基因变异导致的癫痫，哪些可以进行精准治疗呢？高主任对以下8种基因进行了概述，总结见下图。
△ 不同基因突变相关癫痫的精准治疗
马爱华主任介绍了KCNQ2基因突变相关的癫痫，从两个经典病例引入电压门控钾离子通道机制的介绍，最后概述了KCNQ2基因变异相关癫痫的诊治。KCNQ2基因，定位于20号染色体上，为常染色体显性遗传（AD），对应的疾病有新生儿良性惊厥1型、肌纤维颤搐和早发幼儿癫痫性脑病7型三种疾病。马主任指出早发幼儿癫痫性脑病中约10%为KCNQ2基因的新发突变导致，比例相当高，需引起临床重视。马主任从分子结构层面对Na+、K+离子通道进行了介绍，其中S5和S6这两个跨膜蛋白结构域最为重要，S1-S4跨膜蛋白结构域起着控制调节的作用，结构见下图。其主要介绍的电压门控钾离子通道起着维持膜电位、介导神经元和心肌兴奋的作用。
△ 离子通道基本结构
此外，马主任还介绍了KCNQ2基因命名的由来，KCN代表钾离子通道，Q代表Q家族，2代表2号成员，即KCNQ2基因是钾离子通道Q家族的2号成员。介绍的2个案例中，同一变异，为什么有的表型重，有的表型轻？马主任指出，可能和现如今基因型和表型的关系研究尚不明确，不同年龄发病的表型也不一样以及环境等因素相关。最后马主任介绍了KCNQ2基因变异的精准治疗，见下图。
△ KCNQ2基因变异-精准治疗
史建国主任介绍了“良性”的PRRT2基因。PRRT2基因定位于16号染色体上，对应的疾病包括阵发性运动诱发的运动障碍、良性家族性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍，均为常染色体显性AD遗传。PRRT2基因在突触传递过程中起着关键的调节作用，与SNAP25基因一起调节胞吐途径，见下图。
△ PRRT2基因结合SNAP25基因调节胞吐途径示意图
史主任介绍了3例案例，1例为点突变，2例为微缺失。3位患者，在服用左乙拉西坦之后，预后均较好，见下图。史主任通过查阅文献发现，PRRT2基因变异对应的婴儿癫痫大多为良性，但是存在和年龄相关的表型异质性；纯合突变的临床症状可能较重。
△ 3例案例临床总结
史主任根据临床病例以及大量的文献阅读提出了自己的思考，供各位老师参考：PRRT2基因突变主要引起“良性”病例；片段缺失引起的表型更为严重，可能会影响到发育；癫痫发作相对容易控制，左乙拉西坦效果较好；后期随访，可能会发现一些智力方面的损害。
三位主任分享完精彩的内容之后，金主任和赵主任从病因学、致病机制、研究思路、新的启示以及如何与基因检测公司更好的合作等方面进行了的全面、细致的点评与总结。
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