每年2月的最后一天，是国际罕见病日。2022年2月28日，是第十五届国际罕见病日，今年的主题是“绽放生命色彩”（Share Your Colours）。
据世界卫生组织统计，全世界约有7000种罕见病，且这个数字仍然以每年250多种疾病的数量在增加，影响着全球多达4亿患者的生活。罕见病好像离我们很遥远，但又真实地出现在我们身边。其实，我国的罕见病群体非常庞大，超过2000万罕见病患者。为推动社会对罕见病群体的认知和关注，汇聚多方力量，共同解决罕见病这一世界性难题，在2022年2月28日，第15个罕见病日到来之际，将为大家分享脊髓性肌萎缩症（SMA）。
2021年国家医保局经过8轮“灵魂砍价”，市场价高达70余万元的SMA药物“诺西那生钠”以3.3万元每针的价格被纳入医保。这一决定一时成为坊间热议的话题，更给广大SMA患儿带来了更多生机。由此引发了大家对SMA疾病的好奇。
有种无力叫SMA
SMA在新生儿中的发病率约为1/6,000~1/10,000，在常规人群中，约每40~50人就有1位是SMA致病基因携带者。如果父母双方恰巧都是携带者，那么每次怀孕，生下的孩子有25%的概率是SMA患者，50%的概率是携带者（无症状），25%的概率是健康的。
据美儿SMA关爱中心估算，我国约有3~5万SMA患儿。基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者主要被划分为1、2、3、4四个类型。
· 1型患儿通常6个月内发病，约占患者总数的60%，因运动、呼吸、吞咽等功能严重受限，常在生命初期即会夭折；
· 2型患儿通常6~18个月发病，可以坐，但无法站立或行走；
· 3型患儿一般18个月后发病，能站、能走，但最后也都需要适用轮椅；
· 4型患儿主要在成人发病，表现为近端肌无力和疲劳。
SMA的罪魁祸首：
基因缺陷
作为罕见病的一员，SMA主要与基因有关。研究证实，SMA的发生是运动神经元存活基因1 (survival motor neuron gene 1，SMN1) 的突变所致。
SMA诊疗：
有药可治时代
随着SMA治疗药物相继问世，SMA患者进入有药可治时代。当前可用于SMA治疗的药物诺西那生钠（鞘内注射）和利司扑兰（口服）已获我国药品监督管理局批准上市。Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)（静脉注射）也已获得中国临床试验申请受理。
· 诺西那生钠主要用于治疗婴儿、儿童和成人等各阶段SMA患者。作为反义寡核苷酸，通过鞘内注射给药，将药物直接递送至脊髓周围的脑脊液（CSF）中，改变SMN2前信使RNA（pre-mRNA）的剪接，通过增加SMN2基因的表达来发挥疗效。临床研究表明，诺西那生钠治疗可显著提高SMA患者的运动机能。
· 利司扑兰可用于治疗2个月以上SMA患者，其作用也是通过增加SMN2基因的表达而起效，作为高效的SMN2小分子剪接修饰剂，可以广泛分布至中枢神经系统和外周组织。是首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗（DMT）药物，将为中国的SMA患者和家庭提供全新的治疗选择。
· Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) 是基因治疗药物，用于治疗2个月以上SMA患者。其主要通过将SMN1基因的一个功能拷贝导入患者的细胞，持续表达功能性SMN蛋白来阻止疾病进程，从而长期改善患者生存质量[1]。
筛查，让SMA无处躲藏！
基于此，SMA等疾病的携带者筛查可能是更为有效的解决方案，可提前预防疾病的发生。通过基因检测的方式在群体中将表型正常的常染色体隐性遗传病携带者筛查出，并对其进行风险评估和婚育指导。若夫妻双方在备孕期或孕早期进行常见遗传病携带者筛查，能及时发现致病变异携带情况，结合遗传咨询、产前筛查及诊断、辅助生殖技术等措施，可有效避免严重隐性遗传病的首次发生。基于以色列近92万例遗传疾病的携带者筛查研究[2]，SMA的发病率下降了57%。
爱接力，让“罕见”不孤单
2021年是SMA患者的春天，天价SMA药物“诺西那生钠”纳入医保，让每个人都拥有了焕发生机的机会。2022年，春风如期而至，医术的进步、为爱接力在路上，重燃“罕见”患者生命希望，一起绽放生命色彩，秀出人生不凡光芒。
