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11.15小胖威利综合征关爱日:基因异常带来的过度肥胖

11.15小胖威利综合征关爱日:基因异常带来的过度肥胖 雅济科技Aegicare
2023-11-15
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导读:他们不是贪吃,他们是没有饱腹感。



“小胖威利综合征”即普拉德-威利综合症(简称PWS),由父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致,以认知、行为、神经和内分泌障碍为主要表现,主要特征为矮身材、性发育不全、认知障碍、行为问题、缺乏饱腹感导致的大量进食、威胁生命的肥胖等,PWS的临床诊断易受年龄、病程、种族等因素的影响,导致漏诊或延误诊断,而不同遗传学机制所导致的PWS再发风险不一致,建议进行基因诊断并确定其遗传机制,从而进行对应的治疗与康复训练。


点击了解更多关于小胖威利综合征的信息:11月15日小胖威利关爱日丨了解永远吃不饱的“小胖威利”


由于缺乏饱腹感,小胖威利综合征患者会难以自控地进食,“贪吃”其实是对他们的一种误解,一味地喂食则容易对他们的身体造成更大的危害,让我们共同关注疾病、支持科学诊疗,帮助小胖威利综合征患者们拥抱更美好的人生。




【声明】内容源于网络
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雅济科技Aegicare
雅济科技(Aegicare)旗下设有全资子公司「深圳安吉康尔医学检验实验室」,是一家以AI赋能临床精准诊疗的国家高新技术企业,面向患者、医疗机构和科研机构推出临床全基因组综合解决方案,为临床提供精准高效的生物信息学分析和罕见病遗传解读服务。
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