“小胖威利综合征”即普拉德-威利综合症(简称PWS),由父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致,以认知、行为、神经和内分泌障碍为主要表现,主要特征为矮身材、性发育不全、认知障碍、行为问题、缺乏饱腹感导致的大量进食、威胁生命的肥胖等,PWS的临床诊断易受年龄、病程、种族等因素的影响,导致漏诊或延误诊断,而不同遗传学机制所导致的PWS再发风险不一致,建议进行基因诊断并确定其遗传机制,从而进行对应的治疗与康复训练。
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由于缺乏饱腹感,小胖威利综合征患者会难以自控地进食,“贪吃”其实是对他们的一种误解,一味地喂食则容易对他们的身体造成更大的危害,让我们共同关注疾病、支持科学诊疗,帮助小胖威利综合征患者们拥抱更美好的人生。

