有这样一群人，他们当中有人会出现神经系统障碍，有人会发生肝脏损伤，大部分人还会在瞳孔周围出现一道绿褐色或暗棕色的色素环——这都是因为体内不同器官中积累了过多的铜而产生的症状，这群人有一个共同的名字：肝豆状核变性患者。
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病（Wilson's Disease，简称WD），是一种常染色体隐性铜代谢遗传性疾病，由位于第13号染色体的 ATP7B 基因突变导致。发病人群常集中在青少年儿童，患者体内铜离子转运及排泄出现障碍，铜在多个脏器大量蓄积，95%以上的患者会出现角膜K-F环，呈现出我们所看到的绿褐色或暗棕色。WD中过量铜在不同的组织器官病理性蓄积，可出现不同的临床表现。
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所幸，面对肝豆状核变性，我们并非束手无策，这一疾病可控制、可治疗，早期诊断和规范治疗常可避免严重的损害，只要及时确诊、科学治疗，患者也能获得与健康人一样的生活和正常寿命。
然而，对于这类累及肝脏、颅脑、肾脏等多系统的疾病，患者在求医上常常易走弯路，出现难以确诊或是误诊的情况，基因检测是诊断肝豆状核变性的金标准，同时，系统认识疾病、科学诊断治疗，对于这一群体也起着至关重要的作用。
每年5月23日是国际肝豆关爱日，今年，中南医院神经内科、公益组织“武汉同馨肝豆服务中心”与雅济科技携手举办关爱讲座及义诊活动，活动邀请了来自多个科室的专家教授进行系统的疾病科普讲座，并邀请中南医院十位专家共同为患者提供义诊，将在中南医院神经内科12楼示教室举办，并于中南医院微信视频号线上同步直播，欢迎医生、患者以及对这一疾病感兴趣的朋友们前来共同交流。
活动议程：
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肝豆状核变性的临床表现
（一）神经精神表现
神经精神症状多见于10~30岁起病的患者，主要表现为：(1)肌张力障碍；(2)震颤；(3)肢体僵硬和运动迟缓；(4)精神行为异常；(5)其他少见的神经症状。多个神经精神症状常同时出现，各个症状的轻重可能不同。神经精神症状的发生经常迟于肝脏症状，因此易被误诊为肝性脑病。
（二）肝脏损害
肝脏损害多见于婴幼儿及儿童患者，大部分患者在10~13岁起病。肝脏表现约40-60%的WD患者以肝病为首发症状，但也可能伴有其他症状。WD患者肝受累在临床上表现为一系列广泛的症状和体征，包括无症状的肝脏细微形态学改变、急性单纯性自限性肝炎、重型肝炎、复发性黄疸（存在溶血）、肝硬化伴或不伴门脉高压症，甚至急性肝衰竭。
（三）眼部表现
眼内病理性铜积累可导致WD的眼部表现，包括Kayser-Fleischer环（K-F环）和向日葵型白内障。K-F环是由于铜在后弹力层膜（角膜上皮的基底膜）中积累而形成的，在角膜周围呈金黄色、棕色或绿色。K-F环出现在几乎100%的神经性WD患者、40-50%的肝性WD患者和20-30%的症状前WD患者中，因此是一个重要的诊断特征。
指导医生：中南医院神经内科 范元腾教授
关于武汉大学中南医院神经内科
武汉大学中南医院神经内科成立于上世纪70年代，是中南地区最早的神经疾病医疗、教学及科研中心之一，是武汉大学中南医院重点专科和博士后流动站，湖北省痴呆与认知障碍临床研究中心，国家脑防委高级卒中中心。2000年来相继成立了脑血病研究中心、脑血管病实验室、癫痫与睡眠中心、神经电生理室等。经过近半个世纪的发展，科室在痴呆与认知障碍、脑血管病溶栓与介入、帕金森病、癫痫等亚专业域蓬勃发展，发展多个神经亚专科组，包含脑血管病与神经介入、重症与癫痫、神经免疫与感染、眩晕/头晕、帕金运动障碍、神经罕见病等专业组，与国内一流学科同步，引领带动本地区神经内科的建设和发展。
关于武汉同馨肝豆信息服务中心
武汉市武昌区同馨肝豆病患信息服务中心成立于2016年，是由肝豆状核变性患者及其家属、医务人员和志愿者几者合一的服务性组织，是经民政部门注册备案的非营利性公益机构。主要服务领域：提供陪伴家庭关爱、心理疏导、帮扶残疾人、技能培训、健康讲座、义诊、宣传科普、优生优育等公益项目。
