分子诊断技术凭借其高精准性与高效性，已成为疾病诊断、治疗监测和健康管理的核心工具。本文基于《The World Market for Molecular Diagnostics, 13th Edition》报告，系统梳理全球分子诊断市场的现状、核心趋势及未来挑战。
一、市场现状
（一）规模与增长
2023年全球分子诊断市场规模约160亿美元，预计2024年达195.61亿美元。驱动因素包括传染病、肿瘤、遗传病、移植医学及产前/产后筛查等领域的广泛应用。COVID-19疫情曾显著拉动检测需求，但自2022年起，非新冠相关检测回归常态增长轨道。
（二）技术演进
从DNA双螺旋发现奠基，分子诊断已由早期Southern blot、DNA探针，发展至PCR、核酸扩增技术（NAATs）、微阵列、质谱分析及下一代测序（NGS）等多平台并行阶段，技术覆盖传染病、肿瘤、遗传、凝血、移植等多个临床方向。
（三）竞争格局
市场集中度高。罗氏诊断占全球分子传染病市场超20%份额；Hologic、Cepheid、bioMérieux等位列前七，合计占据超80%份额。行业整合加速：雅培收购Alere，赛默飞收购Mesa Biotech，Qiagen虽未被赛默飞并购，但持续强化分子平台能力。
二、核心趋势
（一）应用拓展
除传统传染病检测外，肿瘤学成为最大增长极——NGS可识别驱动基因突变，支撑个性化治疗决策；无创产前检测（NIPT）通过母血游离胎儿DNA筛查染色体异常（如唐氏综合征），已成产前管理常规手段；遗传病、移植配型等场景渗透率亦持续提升。
（二）平台创新
等温扩增技术（如Eiken LAMP）因操作简便、快速出结果，在发达国家POCT场景加速落地；液态活检（检测ctDNA/CTCs）实现肿瘤动态监测；NGS则依托高通量、高灵敏度，在伴随诊断、罕见病筛查中确立不可替代地位。
（三）区域分化
2024年北美占全球市场45%，欧洲占31%。成熟市场增长源于技术迭代与新适应症拓展；亚太尤其是中国、印度等新兴市场，受益于医疗基建升级与精准医疗政策推动，增速领先全球。
三、未来展望
（一）主要机遇
健康意识提升与诊疗需求升级，将持续扩大分子诊断在基层与专科的临床应用场景；NGS成本下降与自动化普及，将加速其向常规检测转化；新兴市场扩容为全球化企业带来新增长空间。
（二）关键挑战
技术门槛与检测成本仍制约基层医院普及；头部企业专利壁垒高，中小企业创新与合规压力并存；各国监管标准不一（如FDA、CE、NMPA审批路径差异），加大跨国注册与商业化难度。
四、结语
分子诊断正从“辅助工具”迈向“临床决策中枢”。技术融合（如NGS+AI）、场景下沉（POCT化）、服务延伸（检测-解读-干预闭环）将成为下一阶段发展主线。企业需在技术创新、本地化合规与临床价值验证三方面同步突破，方能在精准医疗时代持续领跑。