分子诊断技术凭借其高精度与高效率，已成为疾病诊断、治疗监测及健康管理的关键支撑。本文基于《The World Market for Molecular Diagnostics, 13th Edition》报告，系统梳理全球分子诊断市场的现状、核心趋势及未来挑战。
一、市场现状
（一）规模与增长
2023年全球分子诊断市场规模约160亿美元，预计2024年达195.61亿美元。驱动因素包括传染病、肿瘤、遗传病、移植医学及产前筛查等多领域应用深化。COVID-19疫情曾显著拉升检测需求，但自2022年起，非新冠相关检测回归常态增长轨道。
（二）技术演进
从Southern blot、DNA探针等早期技术，发展至PCR、核酸扩增技术（NAATs）、微阵列、质谱及下一代测序（NGS）等平台。应用已由传染病（如HIV、CT/NG、TB）拓展至肿瘤学、遗传病、凝血与移植医学等领域。
（三）竞争格局
市场集中度高：前七大企业占传染病细分市场超80%份额。罗氏诊断占比超20%，Hologic、Cepheid、bioMérieux亦居前列。行业整合持续，例如雅培收购Alere，赛默飞收购Mesa Biotech。
二、核心趋势
（一）应用拓展
肿瘤学成为增长新引擎：NGS助力基因突变识别，支撑个性化治疗；无创产前检测（NIPT）通过母血胎儿DNA分析，实现唐氏综合征等染色体异常早筛。遗传病、移植医学需求同步上升。
（二）技术平台创新
等温扩增技术（如Eiken LAMP）因操作便捷，在发达国家加速普及；液态活检可动态监测循环肿瘤DNA（ctDNA）和循环肿瘤细胞（CTCs）；NGS凭借高通量、高精度优势，在肿瘤、遗传病及精准用药中前景广阔。
（三）区域差异
2024年北美占全球市场份额45%，欧洲31%。美欧市场趋于成熟，增长来自技术迭代与新适应症拓展；中国、印度等新兴市场受益于医疗升级与精准医疗需求提升，增长潜力突出。
三、未来展望
（一）机遇
健康意识增强与技术进步推动精准医疗需求扩大；NGS等新技术持续下沉应用场景；新兴市场扩容为企业提供新增长空间。
（二）挑战
技术复杂性与成本制约基层普及；同业竞争加剧倒逼持续创新；各国监管标准不一，增加市场准入难度。