一项实验性的基因疗法已经使7名患有严重疾病儿童的免疫系统得到恢复。他们所患的疾病导致他们需要终生隔离，才能避免潜在的致命感染。他们现在和家人在家，第八个孩子将在本周末出院。儿童的基因突变对免疫系统发育影响很大，导致一种称为X连锁严重联合免疫缺陷病（SCID-X1）的疾病。基因疗法用一个正确的拷贝代替了突变的基因，称为IL2RG。SCID-X1和相关疾病有时被称为“泡泡男孩”疾病，因为塑料外壳曾被用来保护受影响的儿童免受可能的感染。对他们来说，即使是普通感冒也是致命的。
但是4月17日发表在《新英格兰医学杂志》上的这项研究中的七个婴儿现在拥有正常免疫系统，可以正常地享用普通儿童饮食。田纳西州孟菲斯市圣裘德儿童研究医院的医生、该项研究的主要作者Ewelina Mamcarz说：“他们现在都是幼儿，正在探索生活和接受日托。”
目前，对于主要影响男孩的SCID-X1，最好的治疗方法是从一个匹配的兄弟姐妹捐献者身上进行骨髓移植。但这种选择对于不到20%的儿童是可能的。近20年来，研究人员一直在努力开发一种方法，将突变基因的功能拷贝传递给无法接受这种移植的受影响儿童。
这些努力得到了混合的结果：最早的试验部分改善了免疫反应，但在一些患者中引起了白血病。在2014年的一项后续工作中，同样的研究人员改变了一种病毒，他们一直使用这种病毒将IL2RG基因的功能拷贝移植到细胞中。它仍然只能部分提高免疫力，但接受治疗的儿童都没有出现白血病。
这是一种彻底有效的治疗方法？
在最新的试验中，Mamcarz和她的同事使用了另一种病毒，这次是一个艾滋病病毒的残疾亲属。这种病毒比研究人员以前用于将基因插入不活跃分裂的细胞的病毒更为有效，这使得它更适合用于负责产生免疫细胞的缓慢分裂的干细胞。
在治疗前，研究小组还对儿童进行了低剂量的化疗。这种方法也被用于另一种相关疾病ADA-SCID的基因治疗。该疗法于2016年获得了欧洲药品管理局的批准。
接受SCID-X1治疗的儿童在治疗后两年内没有出现白血病的迹象。尽管一些白血病病例在过去两年的研究中出现，Fischer说，研究人员已经使用这种病毒系统进行其他基因治疗试验十年，没有任何白血病的迹象。
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