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人类Y染色体组装和分析完成！填补当前诸多空白

汉斯出版社

2023-08-30

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国际著名学术期刊《自然》最新发表两篇遗传学论文，研究人员报道了人类Y染色体的组装和分析，Y染色体也是最后完成全测序的人类染色体。

该研究结果填补当前Y染色体参考的诸多空白，带来对不同人群演化和变异的见解。

据论文介绍，人类Y染色体由于结构复杂一直很难测序和组装。超过一半的Y染色体在当前的人类参考基因组组装中缺失，导致人们对人类Y染色体的认识很不全面，限制了人们对其组成、复杂性以及在不同人群间差异的理解。

其中一篇论文研究中，Adam Phillippy和“端粒到端粒”(Telomere-to-Telomere)联盟报道了完整的人类Y染色体的62460029个碱基对序列。这次的组装纠正了当前人类参考基因组组装中关于Y染色体的多个错误，同时还向参考基因组中添加了逾3000万个碱基对，揭示出多个基因家族的完整结构，并确认41个新的蛋白质编码基因。这次的结果还纠正了微生物组研究中提出的假设，这些假设将之前未知的人类Y染色体序列错误归类为细菌序列。

另一篇论文中，论文通讯作者、美国杰克逊基因组医学实验室Charles Lee和同事及合作者一起，组装了代表世界21个不同人群的43名男性的人类Y染色体。这些组装结果更详细阐释了Y染色体在18.3万年的人类演化历史上的遗传差异，该研究结果揭示了新的DNA序列、保守区域的特征，以及促进Y染色体复杂结构的分子机制。