“生殖医学，一头连着千家万户的期盼，一头系着国家人口发展大计。”在由上海市生物医药科技产业促进中心主办的2025上海国际生物技术与医药研讨会生殖医学与生育健康分会上，专家学者、医生代表和产业界同仁齐聚一堂，从基础研究的新发现，到临床应用的新经验；从技术转化的新路径，到行业规范的新思考，每场对话都在为生殖医学事业高质量发展寻找新方向、探索新路径。
“当前，我国正面临生育率偏低、生殖衰老、辅助生殖可及性不足等多重挑战，更需要汇聚全球智慧，为行业突破凝聚力量。”上海市生物医药技术研究院首任院长、上海市生物医药行业协会会长傅大煦说道，借此论坛，在“产学研用”交汇处点燃创新火花，把学术成果转化为服务民生的实际能力，把研讨共识变成推进行业进步的具体行动。
踏入生命科学领域30余年，中国科学院院士李劲松总是有很多乍一听不可思议的想法，用“天马行空”来形容他再合适不过。半克隆技术，是李劲松院士团队对生殖生物学领域的一次勇敢探索。“半克隆技术的出现，拓展了我们对遗传疾病和生殖机制的认知边界。”李劲松表示。借助半克隆和CRISPR基因编辑技术的结合，科研人员如今可以精准模拟多基因遗传病，这让过去难以攻克的罕见病研究有了“加速器”。如今，在上海市科委支持下，“全基因组标签计划（GTP）”已经落地，迄今已建2500余个标签细胞系和500余个标签小鼠品系，已为全世界120余个科研团队提供技术服务，并成为“VIP客户”。
在应用基础研究取得创新之外，临床端也在不断用创新技术和理念守护每一个家庭。上海交通大学医学院附属仁济医院副院长，孙贇分享了关于携带者筛查如何让“隐性风险”变得可知可控的故事。“携带者筛查是防控出生缺陷非常关键的手段，我们要生育健康，也要生育安全。”她坦言：“很多患者表面上没有症状，实际上却可能携带隐性致病基因。我们在门诊遇到的案例，最典型的是夫妻双方都健康，但下一代却因基因突变重合而发病。”
但筛查不是万能钥匙。孙贇表示，携带者筛查涉及变异库更新、解读指南迭代以及知情同意的全流程沟通，“我们的遗传咨询师每天都在为患者解释检测结果并提示残余风险。科技进步很快，但临床伦理和患者心理建设也要同步提升。”她表示，每一份报告背后，都是一个家庭的未来。
生殖医学的未来，不仅在于实验室里的技术突破，更在于如何将这些突破转化为可及的医疗服务，造福广大患者。从创新到产业化，生殖医学正站在一个关键的十字路口。
从传统的“羊水穿刺”到如今的无创产前筛查（NIPT），产前诊断正在变得越来越精准和温和。复旦大学附属妇产科医院遗传中心主任，徐晨明在报告中用一组数据说明NIPT的意义：“现在我们可以通过一管外周血，检测出三大染色体异常，灵敏度和特异性都超过90%。”她特别提到，团队开发的多基因panel和AI算法，让无创筛查范围不断扩展，“比如子痫前期、罕见遗传病，甚至肿瘤风险，我们都能通过cfDNA碎片特征和机器学习提前预警，帮助医生和患者赢得宝贵的干预窗口。”
科学的进步不只是在仪器和数据里，也体现在疾病认知和治疗方式的转变。中国科学院上海药物研究所杨辉研究员，从RNA编辑在自闭症治疗中的应用，从罕见病入手，为常见病寻找治疗方法。他以CRISPR RNA编辑在自闭症治疗中的应用为例，讲述RNA层面的精准调控如何突破基因治疗的瓶颈。“传统的基因编辑有不可逆风险，RNA编辑则能在不改变DNA的前提下，修复神经元的功能障碍。”在他看来，未来RNA编辑可能为更多复杂神经性疾病带来新解法。
相比于出现了疾病怎么治疗，复旦大学研究员桑庆，则聚焦“如何怀得上”这一关键问题，“我们主要关注从卵子和胚胎发育的角度，对于不孕不育的患者进行遗传方面的研究，”他解释道，不少家庭屡次试管婴儿失败，背后竟隐藏着TUBB8、PATL2等基因突变所导致的卵子成熟障碍、受精失败或早期胚胎发育停滞。他的团队系统揭示了遗传因素在卵子与胚胎发育异常中的关键作用，目前已发现37个相关基因，能解释约13%的病例。与此同时，他们的研究没有止步于“解释病因”。团队开创了mRNA回补、小分子抑制剂等基因层面的干预策略，在部分患者中成功“唤醒”停滞的卵子，让原本无法成熟的卵细胞体外成熟，并完成受精，最终发育成囊胚，为实现精准生殖医学带来了新希望。
生殖医学的未来，是一场技术、伦理与产业的协奏曲。每一个音符，都关乎生命的起源与未来；每一次和弦，都在探索人类生育的边界与可能。“创新如何真正走进诊疗一线”成为现场热议的话题。
海军军医大学第二附属医院生殖医学中心主任，孙宁霞首先分享了生殖道微生态研究的最新进展。她指出，“现在我们已经认识到，不仅阴道，生殖道内甚至许多过去认为是无菌的部位，也都存在着丰富的微生物。”以卷曲乳杆菌为代表的益生菌正逐步走向临床应用，孙主任介绍，“我们团队基于菌群特点开发的阴道制剂，刚完成了辅助生殖患者的随机对照研究，发现制剂确实能提升临床妊娠率。”她强调，多组学联合和AI算法将帮助科研人员深入理解微生态对生殖健康的影响。
而有关线粒体遗传病的“阻断”技术，上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科主任，吕祁峰用通俗的比喻解读“三亲试管婴儿”的争议：“其实人与人之间线粒体DNA只有几十个碱基不同，这就像一篇作文，改几个错别字，但作者还是那个人。”他分享了团队从核移植到“降干扰、降携带率”的技术突破，“我们把核移植时线粒体的残留率降低了一个数量级。”
上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心主任，张爱军则聚焦反复种植失败这个临床难题，指出胚胎染色体异常和子宫内膜容受性是影响妊娠结局的关键。“技术进步让我们能更精准判断种植窗口和菌群状态，但真正解决种植失败，还需整合遗传、免疫、心理等多方面因素。”他鼓励产学研医的深度合作，为患者带来更多希望。
在出生缺陷防控上，复旦大学附属妇产科医院遗传中心副主任，陈松长以大量临床数据为例，分享了团队将出生缺陷率从5.6%降至3.2%的经验。“我们不仅要在孕前、孕期筛查上下功夫，还要推动技术下沉到基层医院，让体系化防控覆盖更多人群。”他相信，AI和大数据将为生殖健康带来更大突破。
