近日，备受瞩目的2022年诺贝尔生理学或医学奖揭晓，因“对已灭绝的古人类基因组和人类进化的发现”，瑞典科学家Svante Pääbo博士荣膺此奖项。
Svante Pääbo博士出生于1955年，是来自瑞典的遗传学家，其父亲Sune Bergstron因对前列腺素和相关物质的发现已于1982年获得了诺贝尔生理学或医学奖。作为一名对古生物学执着的“诺二代”，Svante Pääbo博士则是坚持了自己对考古研究的兴趣，致力于对古人类的遗传学研究，专注于解密“人类为何成为人类”。
古基因学里的现代技术
基因组学测序
古基因组学学科的发展离不开基因测序技术的进步。新一代测序技术（NGS）以其测序通量高、大规模平行测序、可以同时揭示已知和未知基因多种突变类型的优势，越来越广泛的应用于科研工作，并推动着古基因学的发展。
Svante Pääbo团队的研究中，充满了古老样本和先进基因组学技术的融合。
图片来源：诺贝尔奖委员会官网
在丹尼索瓦人的发现中，其基因组来源于2008年在西伯利亚南部的丹尼索瓦洞穴发现的一小块指骨碎片，并使用Illumina测序平台生成了大约30倍的基因组覆盖率数据。通过与现代人类已知的基因组序列比对，丹尼索瓦洞手指骨的DNA序列是独一无二的。因此，曾经不为人知的丹尼索瓦人首次被发现。
人类进化研究的钥匙
从基因组学到多组学
然而生物具有多层次和复杂性，单独基因组研究也有局限，例如无法仅依靠基因信息复原人类进化全景图、无法单独实现精密解构人类健康原因的任务。这就需要结合表型信息综合分析。表型，即生命体的各种特征，是一种多维度的生物指征，伴随着人类的进化而不断演化。表型组与基因组信息互为补充，与人类的进化和生活息息相关。为了同时完成多维度基因组及表型组的测序和平行综合分析，多基因组学应运而生。
多组学助力提供多维生物学视角
图：通过多组学更全面地了解生物学——多组学不仅研究基因组，还带来对生物学更深层次的见解。分析每一条可用的分子数据，加速生物学发现，转变我们对人类健康的理解。
结 语
END
以上提到的转录组学、基因组学、表观遗传学、蛋白质组学等是目前研究较为火热的组学技术，多组学联合能够帮助我们探寻规律、看到隐藏在某一类数据后的“秘密”，让我们更深入地了解生物学，解码生命奥秘。
百易汇能生物致力于为客户提供更好的产品体验，坚持不断地优化多组学测序产品，基于客户的研究目的，给客户提供最优的实验方案，也将不断地对各产品实验端、分析端进行优化升级，给大家带来更加优质、专业的服务！
咨询电话：027-63497508
邮箱：market@bioyigene.com
网址：http://bioyigene.com/
公司地址：武汉东湖新技术开发区高新大道888号高农生物园总部B区20栋5层
武汉百易汇能生物科技有限公司坐落于武汉光谷高农生物园总部，是一家专注于第二代、第三代测序技术在人类健康和生命科学研究两大领域的高新技术企业。公司现有软件著作60余项，发明专利6项；公司成立以来累计参与发表文章170余篇，其中包括Cell，Nature Genetics，PNAS，Food Chemistry等各领域顶级期刊。