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生儿育女是不光使得爸爸妈妈紧张和兴奋,也是整个家族的大事。真是有好多要准备的,小衣服,婴儿床,小玩具,选蓝的还是选粉的,也是很伤脑筋。美国现在特别流行办性别揭秘派对,亲友一起庆祝新生命的即将到来,各种创意层出不穷,也有玩过头煞不住车引发大火的。2020年在加州的 El Dorado大火就是一个案例,上了国际新闻,烧毁了几万英亩地面,还牺牲了一位消防员。

搞这么大动静,那可得确保看准,要不就闹笑话了。美国妇产医生一般在妊娠18到21周之间会为胎儿安排超声检查,蓝宝贝粉宝贝可以在超声下看到第一性征,绝大多数情况下很准确,比较心急要安排派对的家庭可以最早14周就做。对于14周都等不了的急性子家庭还有非侵入性产前检查(NIPT)的技术手段。
澳大利亚性别揭秘派对因汽车起火而出错
美国有线电视新闻网(CNN)
蓝宝贝的染色体组合是X Y, 粉宝贝的染色体组合是XX。NIPT分析妈妈血液中含有的胎儿释放出来的基因信息,最早在妊娠第10周就可以进行,其主要应用是筛查唐氏综合征等先天性疾病,也能分辨样本中是否含有Y染色体上的特异性编码序列。

此外,一些非常规的产检项目,例如羊水穿刺检测 (Amniocentesis,15-18周),绒毛膜采样检测(CVS,10-12周)也能提取到胎儿基因信息,从而区别蓝粉,但是这两种检查都是结合高危妊娠的需要才有相应处方的。

试管婴儿技术结合移植前基因筛查(PGS ,或PGT-A)可以在胚胎还在培养皿阶段(受精5-7天)应用显微操作提取3-5个细胞做检查。人体23对染色体中任何一对有单体或三体的情况都可以提前发现,从而避免移植相应的胚胎导致流产或者生育患有先天性疾病的可能性。检查染色体的对数自然的可以分辨出是一对X染色体还是一个X加一个Y。PGS的检测准确率在99%以上。

那能不能不等到胚胎阶段而是在精子阶段就进行识别呢,这样是不是更有效率呢?简单的说,技术手段是有的,可以增加几率,但不能保证结果,也可能还有一些副作用。在美国各生殖诊所最普遍的技术手段是1970年代就出现的埃尔克森法。Y染色体比X染色体要小很多,埃尔克森法的理论基础是含Y染色体的精子比含X染色体的精子要轻,游动能力更强,所以如果用白蛋白溶液做成一个阻力相对较大的媒介,含Y染色体的精子会用相对较短的时间穿过去。

当然这个方法有其内在的局限性,首先精子中23条染色体中一条有大小差异所带来的在游动阻力上的区别是有限的,其次精子也不都是走直线,这进一步拉平了游动能力的差异。因为分辨效率有限,较长时间的体外操作也增加对精子带来损伤的可能,美国多数诊所已经不再推荐埃尔克森法。另外一种方法是MicroSort,主要机制是将精子内的DNA染色然后用流式细胞仪分离。

因为含X染色体的精子里的DNA总量比含Y染色体的多2.8%,所以用特定染色剂(Hoechst 33343)染色后,再用紫外线照射后含X染色体的精子能释放出更多的荧光,所以可以用配有紫外激光的流式细胞仪进行分离。

这个技术从1992年开始向美国FDA逐步申请实验于人体应用的可能,从2012年起FDA就不允许这个操作在美国境内进行了。关键因素可能是染色剂,紫外激光,还有在流式细胞仪中较高的流速下(大约每秒3500个精子),以及较长的体外操作时间(冷冻过的精子约需要10小时以上)是否会对精子产生乃至于胚胎产生负面效应,目前没有足够的数据来下结论。
综上所述,PGS/PGT-A是美国应用最广泛的技术,准确率最高,安全性等有过充分的验证。胚胎多了,自然啥都有了。

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