我们门诊经常会遇到这样的情况：我们夫妻双方检查染色体都是正常的，可是在做移植前胚胎检查或者产检的时候，结果提示胚胎或者胎儿的染色体存在异常，几经权衡后不得不放弃移植或者终止妊娠，感到非常可惜。很多客户可能不太理解这个结果：好不容易得到可以检测的囊胚或者怀上孕，父母亲的染色体都是正常的，为什么胚胎会发生异常？在这里小研给大家解释一下原因：
人类的染色体是遗传物质，是基因的载体，是我们之所以成为不同个体的一套密码。我们人类体细胞染色体数目是23对，其中22对称为常染色体，是男女都有的染色体。另外一对染色体叫做性染色体，男女不一样，男性为XY，女性为XX。
我们可以把自己的染色体想象成书架上的23对书，书本上的字就是我们的基因。剩余的本质就是用其中一半的书和另一半的书合并形成一个新的书架。生殖细胞在分裂形成精子或卵子的过程中，就相当于这个书架上的书分别用两个搬货车去搬运（正常是22，x或22，Y）。我们在书架上看起来还是好好的成双的书本，有可能在搬运过程中多拿或者少拿了几本书，也有可能把一对书本一起搬走了，所以就有可能出现这辆车里多了几本书甚至多了一对书（47，xxy或47，xyy等），或者那辆车里少了一个本书的情况（45，x）。
即使是每本书都搬运到了新的书架中，也有可能出现“书本错放”、“书本破损”等现象，所以染色体异常会出现很多种可能性，受精卵在形成的过程中也很可能出现胚胎染色体异常。这就是为什么即使夫妻染色体正常，胎儿也会出现染色体异常的原因。
我们会不由得感叹：一个健康生命的诞生，是有多么的不容易啊！的确如此，但也不需要过分担心，神奇的生命体会有机制来保障基因传承准确的进行。
夫妻身体检查时染色体检查正常只是代表身体细胞的染色体是正常的，并不能保证在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵的过程中不出现“意外”，任何影响精子和卵细胞形成、运输以及结合形成受精卵以及在受精卵进一步发育形成胚胎的过程中都有可能出现问题。
特别是女性年龄因素对卵细胞质量的影响，高龄女性（38岁以上）常出现卵巢功能低下，不仅仅是卵子数量的影响，卵子质量往往影响后期胚胎健康。
染色体遗传突变时有发生，有些染色体变异可能不会有太大的影响，但有些有些会导致流产、胎儿畸形等。唐氏综合征是其中常见的症状，父母健康而生出唐氏宝宝，也就是21号染色体多了一条，即47，XX（XY）+21核型占多数。
为了避免异常，父母提早生育年龄、注意生活习惯等，是可以减少胚胎异常风险的。
在试管婴儿中，第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)对胚胎检测结果能给我们什么启示？
通常经过第三代试管检测的胚胎能初步筛查其是否存在特定异常，淘汰掉有染色体异常的胚胎，选择健康优质胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿及健康生育，显著提升移植成功率，减少母体移植失败和流程风险的痛苦。
