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所谓三代试管技术就是在经典的传统试管技术的疗程上附加了一个囊胚染色体完整性筛查技术,叫做移植前基因筛查(PGS),按最新的命名标准也叫做PGT-A。那这个技术是否适合所有选择试管的家庭呢,尤其是做试管的最大群体:40岁以上或卵巢早衰的女性? 这个还真不一定,对于某些家庭选用此技术反而会降低最终成功的可能。
从技术上讲,PGS的原理很简单。试管囊胚发育到大约包含100多个细胞的时候,显微镜下据组织形态可以明显的分辨出将会发育成婴儿的部分和将会发育成胎盘部分。经显微操作,可以从将发育成胎盘的那些细胞里提取出3-5个来分析它们染色体的总体完整度。人类有23对染色体(二倍体),一套来自母亲,一套来自父亲。
如检测结果显示所有染色体都符合这一规律,报告上就会显示相应的胚胎为“正常”;如果任何一个染色体或者某一染色体中的一部分经检测不符合二倍体规律,无论是多(三倍体)还是少(一倍体),报告上都会显示相应胚胎为“非正常”。还有另外一种可能,报告显示某一染色体的倍数不是1,2,3的整数,而是带着小数点,其原因是取样出来的细胞各自的染色体倍数是不一样的,这些不同的细胞混在一起平均下来就得不到整数了,其相应的囊胚被标注为“马赛克”囊胚。绝大多数诊所只会为备孕女性移植“正常”的囊胚。
在实际应用上,PGS有利有弊。这个技术基于一个假设,就是从囊胚中取出的几个细胞的染色体状态与囊胚中剩下的其他细胞之间的染色体状态相同。这个假设,对于某些囊胚成立,某些则不成立,报告中会出现的马赛克囊胚就是一个此假设不成立时的实例。
从取样的3-5个细胞中发现的马赛克现象自然只反映了这100多个细胞染色体多样性中冰山的一角。有科研论文报道,PGS的准确率在理想情况下大约在80%左右 (100%是完全准确,50%是完全无用)。另外的一个局限是在于胚胎师从囊胚上取样的操作过程。显微操作肉眼不可见的细胞,通过在玻璃导管中施加负压从囊胚中准确地撕扯下3-5个细胞,操作人员的经验,耐心,每天工作负荷量都是重要的影响因素。操作失误则会损伤囊胚,降低其着床的机会。
既然专业的试管从业人员都知道PGS技术有局限,那为啥大部分诊所只强调有利方面,并积极推荐准父母选用呢?因为所站的角度不同,PGS技术从准父母角度看有利有弊、需要好好斟酌,从诊所来看则是百利而无一害。提供PGS可以有更好的收益,即使PGS准确率有限,但移植成功率上任何程度上提高,有利于日后的宣传。对于准父母,最主要的损失是有的囊胚发育成婴儿那部分细胞是正常的,只是取样的细胞不正常,这些胚胎也会失去移植的机会。
年轻的准父母,试管做出来的胚胎数量多,有更大的余地来承受这个损耗,而通过PGS检测可以帮助他们选择将成功率最有把握的囊胚优先移植。40岁以上的准父母所面临的情况则大不不同,他们最终得到的胚胎数量少,甚至只有1-2个,囊胚马赛克的几率也更高,他们不一定能承担的起损耗。对于这部分准父母,应据周期进程效果积极与主治医生商讨优化方案。
如果有幸囊胚数量比较多,可积极考虑PGS;如数量较少,不应用PGS反而可能成功率更高。选择与灵活度高,更多体谅准父母的医生合作非常重要。
2022-04-15
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