Genome-Wide Association Studies and Genomic Prediction：基因组学研究权威指南

聚焦GWAS与基因组预测的实用方法学手册

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Genome-Wide Association Studies and Genomic Prediction 由Cedric Gondro、Julius van der Werf 和 Ben Hayes 编辑，隶属“Methods in Molecular Biology”系列，是基因组关联分析与预测建模领域的权威实操指南。全书共566页，涵盖从实验设计到高级统计分析的26项详细操作流程，理论与实践并重，广泛适用于农业育种与医学研究领域。首版发布于2013年6月，汇集全球专家成果，系统应对GWAS与基因组预测中的前沿挑战。

书籍概览

本书结构清晰，依次涵盖表型特征分析、研究设计、数据管理（如SNP数据处理与质控）、统计分析方法（从单一位点检测到全基因组预测模型），内容层层递进，逻辑严密。

• 表型与设计： 明确性状分布，科学规划样本量与统计功效。
• 数据管理： 包括高效存储（如SNPpy）、质控、单倍型推断与基因型填补。
• 统计框架： 涵盖线性混合模型、贝叶斯回归及基因组BLUP，适用于关联分析与表型预测。

主编专业背景

• Cedric Gondro： 澳大利亚新英格兰大学遗传分析与应用中心，长期致力于GWAS软件开发与基因组数据分析。
• Julius van der Werf： 新英格兰大学动物科学系，畜禽数量遗传学领域权威专家。
• Ben Hayes： 澳大利亚初级产业部生物科学研究院，动物群体基因组选择技术奠基人之一。

出版信息：

• 首版时间： 2013年6月12日
• ISBN-13： 978-1-62703-446-3
• 页数： 577页（含前置内容）

核心内容亮点

全书包含26项操作协议，覆盖从基础到高阶的关键技术：

1. R语言在GWAS中的应用： 构建GWAS分析流程。
2. GWAS实验设计： 功效计算与抽样策略。
3. SNPpy数据管理： 高效处理大规模SNP数据集。
4. 数据质控： 基因型与表型数据过滤。
5. PLINK应用： 标准化关联分析工具操作。
6. GCTA分析： 复杂性状方差组分估计。
7. 贝叶斯方法： 引入先验信息提升关联检测精度。
8. 基因组预测（gBLUP与贝叶斯LR）： 基因组育种值估算。
9. 单倍型推断与填补： 提高标记密度与数据完整性。

关键技术与概念

• 全基因组关联研究（GWAS）： 通过全基因组SNP扫描识别与性状相关的候选位点。
• 线性混合模型（LMM）： 校正群体结构与亲缘关系，避免假阳性关联。
• 贝叶斯线性回归（BLR）： 利用先验分布优化效应估计与预测性能。
• 基因组BLUP（gBLUP）： 基于基因组关系矩阵估算个体遗传价值。
• 质控与填补： 通过SNP过滤与参考面板填补缺失基因型，保障数据质量。

应用场景与现实意义

基因组预测技术融合GWAS成果，广泛应用于多个领域：

• 动植物育种： 利用基因组预测提升产奶量、抗病性等关键性状的选育效率。
• 人类疾病风险预测： 基于GWAS构建多基因风险评分，用于2型糖尿病、年龄相关性黄斑变性等复杂疾病的预警。
• 法医学与运动表现分析： 利用SNP谱进行个体识别与运动潜力评估。
• 个性化医疗： 结合基因组信息（如P450代谢酶基因型）优化药物选择与剂量。

教学与科研价值

• 实操性强： 提供R脚本与示例数据集，关键章节附带代码，便于动手实践。
• 专家建议： 汇集领域内常见问题与最佳实践，助力项目顺利实施。
• 案例驱动： 真实研究案例展示从原始数据到生物学解读的完整流程，提升科研思维。

总结

Genome-Wide Association Studies and Genomic Prediction 是基因组学研究的标杆性参考书，整合理论基础与可执行分析流程，全面覆盖GWAS与基因组预测核心技术。无论是解析复杂性状遗传结构，还是构建预测模型，本书均提供系统工具、方法与专家洞见，是现代农业与医学基因组研究不可或缺的资源。

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