Emery’s Elements of Medical Genetics 第15版：临床与医学遗传学权威教材
国际权威医学遗传学教材全面解析
《Emery’s Elements of Medical Genetics》第15版由Peter D. Turnpenny与Sian Ellard主编，是Elsevier出版的经典医学遗传学教材，自2017年1月发布以来持续被誉为临床遗传学与医学基因组学领域的核心参考书。该书以精准融合基础遗传学理论与现代医学实践应用而著称，广泛应用于医学教育与科研领域。
全书约416页，分为三大核心部分：
- 人类遗传学的科学基础
- 医学遗传学与基因组医学
- 临床遗传学、遗传咨询与伦理
目标读者群体
本书主要面向：
- 医学本科生：系统学习临床遗传学的理想入门教材；
- 研究生与青年研究人员：适用于基因组学、生物信息学及遗传医学领域的深入学习；
- 临床遗传学家与遗传咨询师：巩固基础知识并提升临床应用能力。
其内容深度亦适合作为生物信息学、发育遗传学、癌症遗传学和药物基因组学等方向研究的重要参考资料。
核心优势与特色
内容精炼全面
在紧凑篇幅内涵盖从分子遗传学到基因组医学的广泛主题，语言简洁清晰，配图丰富，适合课堂教学与自主复习。
理论与临床紧密结合
延续Emery系列传统，强调基础遗传原理与临床实际的结合，涵盖以下关键领域：
- 单基因病诊断技术
- 群体遗传学与风险计算
- 先天性代谢异常
- 癌症遗传学
- 产前与生殖遗传学
- 药物基因组学与个体化医疗
教学辅助功能完善
每章设有“Elements”要点框、章节小结及自测题（含选择题与案例分析），强化学习效果。配套StudentConsult在线资源提供全文、图表及链接至重要临床遗传数据库，便于数字学习与资料查阅。
可视化图表丰富
包含大量全彩插图与临床影像，直观展示遗传综合征、染色体异常及发育过程，提升理解与记忆效率。
术语与参考资料系统完整
附有详尽术语表与参考文献，并整合权威临床网站链接，支持进一步学术探索。
分册内容概览
第一部分：人类遗传学的科学基础
- 涵盖遗传模式、染色体与分子生物学、单基因病基因鉴定、实验室诊断技术、群体数学模型及发育遗传学等内容；
- 为生物信息学方法、算法风险预测及群体遗传建模提供理论支撑。
第二部分：医学遗传学与基因组医学
- 探讨多基因与多因素疾病、筛查策略、血红蛋白病、免疫遗传学、癌症遗传及药物基因组学；
- 搭建基础科学与精准医学之间的桥梁，助力临床数据科学研究。
第三部分：临床遗传学、咨询与伦理
- 聚焦畸形综合征、智力障碍、染色体病、先天代谢病、产前检测与遗传咨询；
- 整合遗传诊断与咨询中的伦理、法律及实践问题，提升临床决策能力。
行业认可与学术地位
- 被广泛评价为医学遗传学领域最佳教材之一，Reddit学术社区称其为“本科阶段遗传学教材的标杆”；
- Doody’s Reviews授予其100分（五星）评分，高度评价其结构清晰性与教学实用性。
实际应用价值
- 课程支持：结构化内容与自测系统助力课堂学习与考前复习；
- 研究基础：基因定位、变异解读、风险建模等章节直接服务于生物信息学与转化基因组学研究；
- 临床衔接：案例式问题与伦理讨论促进对遗传咨询、诊断与治疗的实际理解。
总结
Emery’s Elements of Medical Genetics第15版是一部结构严谨、质量卓越、教学高效的权威教材，深受学生、教师与研究人员信赖。其三大部分系统覆盖从分子机制到临床实践再到伦理考量的完整知识体系，辅以丰富的学习工具、视觉资源与在线支持，具备高度实用性与广泛适用性。无论是医学课程学习、科研工作推进，还是临床实践准备，本书均提供权威且高效的学术支持。