SUNS 丨 MCV与MCH联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血的研究

研究背景

临床经验表明，地中海贫血具有典型的遗传特性，对于有家族史的患者，一般根据家族史通过血液阳性检验即可；对于普通的受检者应经过缜密筛查及基因诊断才可确诊。传统的初筛检查法为ＭＣＶ及ＭＣＨ联合筛查法，但随着患者病症多样化及复杂化的加深，此法的各种弊端也显现而出，如假阳性的地贫不易排除、地贫类型难以分辨等都为疾病的诊断造成障碍。

研究方法

选取地中海贫血检查的婚前体检受检者600例，基因检测确诊268例，β－地贫156例，α－地贫101例、α－复合－β地贫11例。对照组：MCV、MCH检测法；观察组MCV、MCH联合血红蛋白电泳检测法。

1、临床资料和方法

1.1　临床资料

本次研究的对象为血液检查门诊的受检者600例，均无家族遗传史，男342例，女258例，年龄为20～32岁，平均年龄（25.2±2.9）岁，基因检测确诊为地中海贫血共268例，其中β－地贫156例，α－地贫101例、α－β复合型－地贫11例。

1.2　方法

对照组：受检者空腹静脉抽血3ｍＬ，使用贝克曼库尔特LH750/LH　755全自动血液分析仪（贝克曼库尔特商贸中国有限公司）对血样进行血液常规检验，血细胞参数：MCV＜80ｆｌ、MCH＜27ｐｇ为地贫患者。

观察组：继MCV、MCH的检验，对MCV＜80ｆｌ、MCH＜27ｐｇ的受检者进一步行血红蛋白电泳检测，使用全自动血红蛋白电泳仪（上海艾测电子科技有限公司）检测，检查结果异常：HbA2含量不在2.5%～3.5%，或有异常区带出现（HBH、HBF、HB－Ｂａｒｔ’ｓ等），记为地贫患者。可有效分型，α－地贫阳性：HbA2＜2.5%，或出现异常血红蛋白（如HBH、Hb－Ｂａｒｔ’ｓ）；β－地贫阳性：HbA2＞3.5%，或区带异常血红蛋白增多（如HbF＞2%）；β－地贫进一步确认是否存在α－复合β地贫。最后对血红蛋白电泳异常的患者行基因诊断。

1.3　统计学方法

采用ＳＰＳＳ１７．０软件处理，进行Ｘ２检验，计量数据用ｘ±ｓ记录，若存在统计学差异，Ｐ＜０．０５。

研究结果

1.两组检查结果与基因诊断的情况。经观察，两组检查结果均与最后基因诊断结果存在差异，但观察组的检查结果诊断符合率较对照组显著降低，与基因诊断相近，更为准确，Ｐ＜０．０５，详情见表１。

表１　两组检查结果与基因诊断的情况［Ｘ±Ｓ，％］

 * 注：与对照组相比，观察组筛查的准确率显著提高，P<0.05。

2.两组在灵敏性、特异性、阳性预测值、阴性预测值等指标的差异。经观察，观察组筛选指标：灵敏性、特异性、阳性预测值、阴性预测值显著优于对照组；对于β型检测较α型检验成效更显著，P<0.05，详情见表2

表２　两组在灵敏性、特异性、阳性预测值、阴性预测值等指标的差异［ｎ，％］

　*注：经比较，观察组的各个筛查指标均优于对照组，Ｐ＜0.05

结果分析

本次研究ＭＣＶ、ＭＣＨ联合血红蛋白电泳法筛查地中海贫血对诊断的指导作用，结果表明观察组筛查指标：灵敏性、特异性、诊断符合率、阳性预测值、阴性预测值均优于对照组，Ｐ＜０．０５，极大程度地降低了假阳性地贫被误诊为地贫的可能；且观察组检测β－地贫的筛查指标显著提高，可进一步检测α－复合β－贫血，分型成效显著Ｐ＜０．０５。综上所述，ＭＣＶ、ＭＣＨ联合血红蛋白电泳法筛查地中海贫血对诊断具有指导性作用，降低了检测的成本，操作简单，适于临床推广。