妊娠合并地中海贫血，常见5种并发症

妊娠合并地中海贫血（thalassemia）是一种发生在妊娠期的单基因组遗传的溶血性疾病，近年来患病率逐渐升高。地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，其发病是由于编码珠蛋白的基因突变或缺失，引起珠蛋白生成障碍，进而影响血红蛋白的生成与比例，从而失去正常平衡的一种单基因组遗传的溶血性疾病。地中海贫血可分为α-、β-、δ-、δβ-、γβ-地中海贫血5种类型，其中临床上最常见的是α-、β-地中海贫血。

妊娠合并地中海贫血常见的并发症：

01

心脏并发症

地中海贫血患者因溶血导致红细胞分解，红细胞前体物质大量增加，导致各组织器官中的铁超载。铁沉积在心肌细胞中引起细胞损伤，从而导致心肌收缩力下降，发生收缩性心力衰竭。同时，受损的心脏必须通过硬化毛细血管床维持高输出量，使左心室更容易失代偿，导致左心室功能不全。故对于地中海贫血的女性，在妊娠前均应全面评估其心脏功能。

02

血栓事件

血栓栓塞性疾病本身就是妊娠期高危并发症之一，而地中海贫血的孕妇形成动静脉血栓的风险更高。有研究提出，地中海贫血患者血液的高凝状态可能与暴露在受损红细胞表面的阴离子磷脂的促凝作用有关。故地中海贫血患者应在妊娠期严密监测凝血功能，当血小板计数≥600×10⁹/L时，可给予口服低剂量阿司匹林的同时皮下注射低分子量肝素预防血栓形成。

03

传染病风险

地中海贫血患者体内存在铁超载，铁负荷的巨噬细胞杀死病原体的能力减弱，影响患者的免疫系统。合并地中海贫血的孕妇在妊娠前应完善相关传染病指标、TORCH等。

04

肝脏损伤

地中海贫血患者常发生肝功能异常。肝脏是铁沉积的重要场所，沉积在肝脏中的铁与活性氧结合导致羟基自由基增多，羟基自由基引起磷脂过氧化、氨基酸侧链氧化分解、DNA链受损和蛋白质破坏等一系列反应，造成细胞损伤。

05

内分泌系统

胰腺、脑垂体、甲状腺和甲状旁腺铁积累过多会导致内分泌紊乱，包括糖尿病、甲状腺功能减退症和甲状旁腺功能减退症。妊娠前应评估甲状腺功能。