小头畸型
发生率:
新生婴儿中发生率约1/1000。诊断为小头畸形的胎儿中，80%出生时头围正常，90%妊娠中期超声提示头围正常。
超声诊断:
超声通常在妊娠中期和晚期做出诊断。胎儿头围低于孕周3个标准偏差。额叶与面部比例失调，导致前额后缩。在大多数情况下，表现在妊娠中期有相关的前脑无裂畸形或脑膨出，表现在妊娠晚期有异常脑沟的形成或神经元移行异常。
相关的异常:
染色体异常是罕见的，最常见的是13,18和21三体。遗传综合征非常常见，大多数是由常染色体隐性或X连锁遗传的单基因缺陷引起。最常见的是:Meckel-Gruber, Walker-Walburg, Miller-Diecker, Smith-Lemli-Opitz, Seckel综合征。
进一步检查:
详细的超声检查，包括神经系统超声检查。侵入性产前诊断行染色体核型分析和CMA检测。胎儿TORCH感染检测。孕周≥32周胎儿颅脑MRI检查诊断神经元移行异常,如无脑回和多小脑回畸形。
随访:
每四周超声检查一次，以监测头围的变化。
分娩:
规范的产科处理和分娩。
预后:
孤立性: 头围低于正常妊娠年龄平均值2 - 3个标准差(SD)的神经系统发育迟滞的风险占10%，> - 4SD的神经系统发育迟滞为100%。
综合征:
预后取决于其基本情况。
再发风险:
无相关结构畸形:5-10%。家族型孤立性小头畸形:25%。