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专家建议，怀疑脑结构异常的癫痫患者要做结构检查，没有特殊继发原因的癫痫、小孩无故发作的癫痫应做基因检测。
6月28日是“国际癫痫关爱日”。
癫痫，俗称“羊癫疯”，是一种大脑的慢性疾病，表现为反复无热惊厥发作，如不自主四肢抽动、意识丧失、口吐白沫、双眼上翻、愣神、突然抖动。
随着基因检测的发展，通过基因检测可以发现突变基因，不同的基因突变，可以引起严重程度不一的癫痫表型，治疗用药等也不一样，疾病的发展和预后也不一样。
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1岁内、60岁后是癫痫高发期
近期有新闻报道，两岁多的幼儿突然全身抽搐1个多小时，其妈妈林女士吓坏了，赶紧将孩子送到医院。医生按脑炎治疗，给孩子开了激素药治疗，然而激素药吃了不少，症状却改善不大。
林女士又将孩子转送到其他医院，才被诊断为癫痫。孩子按癫痫治疗了一段时间后，症状改善，但仍经常“点头”。
做了基因检测后，才发现孩子是SLC2A1基因突变患者，调整了癫痫用药和坚持生酮饮食后，孩子病情稳定，已过三年，至今没有发作。
《全球癫痫报告》指出，癫痫是最常见的神经系统疾病之一，全球目前有5000多万病人，分布在各个年龄和不同收入水平国家，我国患病率为0.4%-0.7%。癫痫患者过早死亡的风险是正常人的三倍。
癫痫在任何年龄、地区和种族的人群中都有发病，但儿童和老年是癫痫高发期。60岁以后因患中风、脑肿瘤、老年痴呆等引起大脑结构性、代谢性变化的疾病，所以比普通人更容易得癫痫；儿童期尤其是1岁以内的儿童更容易出现癫痫。
反复的痫性发作，大脑中的神经细胞之间的平衡被打乱，神经元突然异常放电，当这种过度的同步化放电在大脑中传播时，癫痫发作就产生了。
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遗传性病因在癫痫中发挥重要作用
广州医科大学神经科学研究所、广州医科大学附属第二医院癫痫中心廖卫平教授指出，随着新一代基因测序技术的发展，得到一个人的全部基因序列已不是一件困难的事。
“基因本身没有致病性，只有当基因发生突变，基因功能异常使得蛋白质的功能受损甚至缺失时，才有可能致病。”廖卫平表示，癫痫是一种常见疾病，其病因有多种，其中遗传性病因发挥着越来越重要的作用。即使是由结构性异常引起的癫痫，大部分也可能有遗传性因素的参与。
国际抗癫痫联盟将癫痫的病因分为六大类：遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性和病因不明，在儿童癫痫中，遗传因素占有较大比例。
“越来越多的基因被发现与癫痫有关，至今全世界已报道与癫痫相关的基因超过1000个，根据表型中癫痫的表现不同，分为4类。”廖卫平研究团队还发现，现有报道的基因不一定都是真正致病的。该研究总结了74个目前报道的癫痫性脑病基因，其中具有明确致病性的只有24个，27个为可能致病，另外23个则可能不致病。这一研究结果2018年发表在《Nature》杂志的子刊《Genetics in Medicine》上。
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什么是基因检测？
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子进行检测，分析DNA中是否有基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法。
基因检测使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。
已报道的癫痫相关基因超过1000个，这些基因导致癫痫的原理复杂，有些基因导致神经系统的功能障碍，有些导致大脑发育异常，有些则通过引起代谢系统疾病而诱发癫痫等。
这些基因引起的癫痫及临床表现多样，大多无特征表现，给临床诊断带来巨大挑战。同时，大多数遗传性癫痫的患者表现为散发形式，即没有家族史，这意味着，遗传性癫痫不一定只发生在有癫痫家族史的病例中。
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癫痫进行基因检测的意义
由于癫痫的病因较为复杂，而遗传性因素是导致癫痫的重要原因，所以一般建议，没有明显获得性因素（中毒、脑外伤、感染等）的癫痫，都可以通过基因检测帮助明确诊断及鉴别诊断。
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尽早明确病因、尽早诊断
癫痫持续状态可能影响患者脑部发育，尽早诊断癫痫病因，从而避免不必要的检查，同时为患者争取宝贵治疗时间，达到更好的治疗效果。
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指导临床精准治疗，提高癫痫治愈率
有些基因突变导致的癫痫有精准治疗方法，同时特定基因突变的患者使用抗癫痫药物可能加重病情，基因检测可以指导临床精准用药，避免错误用药耽误病情，提高治疗效果，甚至治愈疾病。癫痫手术对于特定基因突变的患者效果不理想，而有些基因手术治疗有效，基因检测同时可指导临床评估癫痫手术的必要性。
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判断疾病预后，提供遗传咨询信息
基因确诊后可明确患者预后情况，同时可以提前干预可能出现的并发症。同时，基因检测可提供家属患病风险评估，生育指导，避免不必要的焦虑。
