编者按：
「临床导向 精准健康」2018第三届精准医学国际论坛在杭州盛大开幕。此次大会吸引了来自科研与临床领域的嘉宾亲临现场，医疗健康领域的政府领导，专家学者以及临床医生共同探讨精准医学下生命科学领域的机遇与挑战，展现了临床医疗的未来。
-全文共1847字，欣赏时间大约5分钟-
本次会议由SensOmics（星迈科技）、浙江大学医学院附属儿童医院、杭州高新区（滨江）管委会以及亚科中心联合主办，于2018年9月12日在浙大儿童医院（滨江院区）盛大召开。
图片由浙大儿童医院提供拍摄Sep12, 2018
本届论坛的主题是「临床导向 精准健康」，从基因组学、表观遗传组学、代谢组学,微生物组学,以及大数据，人工智能等领域出发，通过科研、产业、临床、跨界的多方合作，共同应对精准医学领域科研以及临床的机遇与挑战。邀请国内外顶级大学教授做精彩报告，交流前沿热门领域的研究经验、分享行业内最新科研成果。
龚方戚，
浙江大学医学院附属儿童医院副院长、心血管内科主任。
开幕式由浙江大学医学院附属儿童医院副院长-龚方戚教授发表了热情洋溢的致辞。他首先感谢远道而来的各位专家学者，接着介绍了参与演讲的精准医学领域的各位专家，这其中包括浙江大学医学院附属儿童医院前院长，中华儿科学会主任委员，浙江大学“求是学者”特聘教授-赵正言教授； 斯坦福大学遗传学系系主任，基因组学与个体化医学中心主任-麦克斯奈德(Michael Snyder)教授；耶鲁大学遗传学系副主任，西湖大学副校长-许田教授；加拿大多伦多大学医学院分子遗传学系计算机系-张兆雷教授；以及浙江大学儿童医院以及转化医学院-李学坤教授。
赵正言教授
浙江大学医学院附属儿童医院前院长，中华儿科学会主任委员，
浙江大学“求是学者”特聘教授
开幕式后是主题演讲阶段，第一位报告的嘉宾是浙江大学儿童医院前院长赵正言教授。赵教授的报告主题为《假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)的新生儿筛查和精准治疗》。赵教授讲解了DMD疾病的发现历史，诊断标准，基因突变致病机理，以及目前的主要临床治疗方案。并展示了浙大儿童医院在DMD方面的临床治疗以及医疗研究方面的雄厚实力。据赵教授介绍，这种罕见病在每5000 名出生儿中就会有一个案例，主要临床疗法为小分子疗法，目前也有一些专家在进行“外显子跳跃”(exon skipping)基因疗法的探讨。
许田教授
耶鲁大学遗传学系副主任，西湖大学副校长
第二位演讲的嘉宾是耶鲁大学医学院遗传学系教授，副主任、美国霍华德 休斯(Howard Hughes) 研究员、西湖大学副校长——许田教授。许教授的演讲题目为《Developing Therapeutics with Genomic and AI tools》许田教授首先介绍了自己领导的实验室在细胞增殖(proliferation), 器官发育（organ development and homeostasis）,以及肿瘤学方面二十余年的丰厚的研究成果。接下来，许教授又分享了自己团队近年来在人工智能方面的研究成果， 包括已经获得FDA认证的由人工智能与临床医学相结合的家庭成像听诊器。据悉多个在细胞生物学以及肿瘤机理方面极其重要的蛋白质和细胞信号传导通道都是在许田教授实验室发现或者阐述清楚的。
麦克 斯奈德(Michael Snyder)教授
斯坦福大学遗传学系主席和基因组学中心主任
最后上场的嘉宾是SensOmics星迈科技创始人，斯坦福大学遗传学系系主任和基因组学个体化医学中心主任麦克 斯奈德教授。斯奈德教授之前一直长期担任耶鲁大学分子细胞和发育生物学系系主任和耶鲁大学基因组和蛋白组学中心主任， 其实验室发明了多项在基因测序，蛋白质组学，以及人类精准医学方面的核心技术。 斯奈德教授
的演讲题目为《Genomics, Big Data and Health》。报告中首先介绍了SensOmics星迈科技在自闭症领域与浙大儿童医院的合作进展，也展示了最近被Cell杂志发表的重磅论文《Decoding the Genomics of Abdominal Aortic Aneurysm (AAA)》。
这篇由SensOmics核心团队成员于美国东部时间2018年9月6日发表在顶级学术期刊《CELL》上，首次对腹主动脉瘤运用人工智能，将个人基因组数据与电子病历相结合，预测患病风险，并寻找到多基因复杂性疾病间的相互作用。我们知道，相对于单基因疾病 （SingleGene Disease）, 多基因疾病的诊断与找到具体的致病基因要复杂的多。斯奈德教授的团队利用的先进的机器学习方法 （Machine Learning）,整合了多项功能性数据，成功地找到了一系列的与AAA相关的基因，并开发了一套名为《HEAL》（Hierarchical Estimate from Agnostic Learning）的算法，该算法可以准确地预测出患有此病的风险。
报告中，斯奈德教授深入浅出的讲演，拉近了科学家与临床工作者的距离，演讲结束后，很多现场观众也都积极的参与了互动。
Panel Discussion《精准医学在临床转化的前景》参与嘉宾：
Michael Snyder，许田、张兆雷、李学坤（以上排名不分先后）
随后，加拿大多伦多大学医学院的张兆雷，浙江大学医学部的李学坤两位教授也上台与嘉宾进行圆桌专题讨论《精准医学在临床转化的前景》，随后也引发了现场热烈的讨论。
大会的主办方之一SensOmics星迈科技，是由麦克斯奈德教授创办，是一家植根于美国硅谷的高科技企业，正如斯奈德教授所言，这篇《Decoding the Genomics of Abdominal Aortic Aneurysm》的研究能够被CELL首发，其两位并列第一作者（Jingjing Li, Sai Zhang）均为SensOmics星迈科技的核心成员。
科学界热议
该文章已有多家顶级期刊转载《Nature》《GenomeWeb》等，引起很大反响，美国国家卫生院院长Francis Collins也发Twitter加以赞扬并获得了科学界的广泛热议。。这是SensOmics星迈科技专注于“精准健康”的一个实例，下一步我们期望能够运用我们强大的科研能力带动国内的学科发展，把我们先进的技术产品与临床更好的结合。
“临床导向，精准健康”
SensOmics星迈科技关注个人化医疗，助力罕见病领域的研究，开发高通量实验方法和大规模智能计算框架以实现对医疗的精准化解读。
产业服务临床医学上，SensOmics星迈科技引入基因分析、医学影像分析、健康管理、穿戴设备等大数据咨询及人工智能服务于合作医疗机构，运用我们强大的科研能力带动国内的学科发展，把我们先进的技术产品与临床更好的结合。
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作者：David
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