编者按：
美国医学协会杂志-儿科子刊 (JAMA Pediatrics)发表了一篇面向家长的基因检测介绍文章，以国际顶尖水平儿科专家的角度向家长解释了基因检测在哪些情况下是必要的，这边权威论述引发了广泛的关注。
-全文共1605字，欣赏时间大约3分钟-
近日，发表在JAMA Pediatrics（美国医学协会杂志 儿科学）的一篇文章引发了社会各界的广泛关注，代表着儿科顶尖水平的JAMA子刊发布题为《What Parents Need to Know About Genetic Testing》（关于基因检测，父母需要了解些什么）。而作为父母，除了避免像齐桓公出现的“讳疾忌医”的情况外，确实还需要对这种新型检测手段多了解一些。
而究竟哪些人需要做基因检测？这些基因检测是如何影响未来孩子的健康？以及现在的科学研究行进在哪个阶段？星迈君将在这里分享给大家。
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哪些人需要做基因检测？
儿童阶段经历过发育障碍，言语障碍或认知功能障碍的；
患有先天性结构缺陷，或有遗传病家族史的儿童；患有一个或多个器官功能障碍的儿童，比如视听障碍；
影响运动和活动的神经肌肉问题，比如癫痫，慢性行为或情绪问题；
频繁患病的免疫问题，激素问题，生长不良，慢性消化问题以及心律问题等。
以上这些情况，JAMA的这篇文章都推荐去做基因检测。而做基因检测最大的目的是「能否找到病因」，换句话说，就是为什么是“我”得了这种疾病，而不是别人。
学过高中生物的同学可能都知道，大多数遗传问题是由于基因的1个或两个拷贝中的突变，引发了病理变异所致。用基因检测的方法，是在人DNA上寻找基因位点的突变位点是否致病，从而判断遗传方式。
性染色体影响的致病突变通常是由X染色体上的基因引起的致病突变引起的，男孩会比女孩更为严重一些；
常染色体隐性遗传疾病中，父母是单个突变（可能相同或不同）的无症状携带者，遗传病发生在孩子身上的几率可能性为25％；
常染色体显性遗传疾病中，这种致病基因的突变有50%的几率遗传性疾病发生在孩子身上。
这些疾病通常都可以通过基因检测的方式进行检测，同时JAMA的也推荐这样孩子的父母尽快去做基因检测。而星迈君在这里提醒一下广大父母，通常全外显子组测序技术就能够全面地检测出这些遗传疾病。
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基因检测是如何影响未来孩子的健康？
Photography By Premium （ID:57400743270944366）
当一份长达7-10页纸的检测报告放在小丽妈妈眼前的时候，她感受到了如释重负，也终于结束了3年的“诊断之旅”。
这样一份报告可能对一个家庭是无奈的，但有时确是非常必要的。正确的理解孩子医疗问题的原因，不仅可以消除父母的内疚感，也会让这个家庭重新燃起了希望，指导父母的未来生育选择。
对于孩子来说，完善针对性治疗，实施有效的行为和康复策略，不仅可以加速让孩子回归正常的社会群体，也可以预防和治疗其他的医疗问题（具体可见星迈君上篇文章中《星迈研究院丨确诊自闭症患者还需要做基因测序吗？》，通常自闭症会伴随多种其他病症）。
而由NIH（美国国家卫生研究院）支持的多项研究中，都在对日益上涨的自闭症谱系障碍群体进行深入研究。随着时间的推移，科学家们不但发现越来越多的与自闭症相关的基因变化（或突变），而一些研究表明在早期确诊以后，儿童成长后期的环境与行为干预可以在一定程度上减轻自闭症患者的症状。
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现在的科学研究行进在哪个阶段？
Photography By 《Gene-Environment Interaction in the Era of Precision Medicine》
快速增长的基因组数据，环境作用数据都揭示了基因与环境的相互作用的内在复杂性。越来越多的疾病已经不是由单一治疗方式可以明确解决的了，由SensOmics的两位创始人斯坦福大学斯奈德教授，李晶晶博士，首席技术官张赛博士于近日发表在顶级期刊《CELL》上的一篇题为《Gene-Environment Interaction in the Era of Precision Medicine》的评论文章：如何让精准医学更为精准。
研究者建议将多组学数据（multi-omics）与机器学习（machine learning）相结合以揭示疾病的来源。他们运用基因组分析和传感器平台产生的大数据对基因和环境之间的相互作用进行建模，通过革新性的统计方法-贝叶斯框架研究方法，利用概率学习技术对遗传风险、环境因素及其相互作用进行分析，有望在不久的未来进一步揭示自闭症的病因，为自闭症提供更有效的治疗解决方案。
“临床导向，精准健康”
SensOmics星迈科技关注个人化医疗，助力罕见病领域的研究，开发高通量实验方法和大规模智能计算框架以实现对医疗的精准化解读。
产业服务临床医学上，SensOmics星迈科技引入基因分析、医学影像分析、健康管理、穿戴设备等大数据咨询及人工智能服务于合作医疗机构，运用我们强大的科研能力带动国内的学科发展，把我们先进的技术产品与临床更好的结合。
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文献来源：
https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/fullarticle/2725883?resultClick=3
https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(19)30266-1
END
作者：Dr. Marni Falk
翻译：David
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