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第一届钱江儿童罕见病国际研讨会暨"儿童遗传性罕见病诊治进展"国家继续教育学习班盛大开幕 。
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由浙江省医学会儿科学分会罕见病学组主办，浙江大学医学院附属儿童医院、浙江省医学会罕见病分会儿童罕见病学组及中华医学会儿科学分会罕见病学组联合举办的第一届钱江儿童罕见病国际研讨会暨“儿童遗传性罕见病诊治进展”国家继续教育学习班于7月5日在 “人间天堂”杭州隆重召开。
浙江省医学会罕见病分会儿童罕见病学组成立
本届研讨会以“儿童遗传性罕见病诊治进展”为主题，从国家政策出发，以斯坦福大学，多伦多大学，杜克大学的科研学术交流为基本点，在浙江省医学会的大力支持下，正式成立了浙江省医学会儿科学分会罕见病学组和浙江省医学会罕见病分会儿童罕见病学组。
中华医学会儿科学分会主任委员赵正言教授
中华医学会儿科学分会主任委员赵正言教授跟大家分享了有关新生儿DMD筛查及诊治的最新进展，强调了基因筛查的重要性。
加拿大多伦多大学的张兆雷教授
来自加拿大多伦多大学的张兆雷教授，他同时也是SensOmics星迈科技的联合创始人在研讨会第二顺位分享了《基因测序在白血病以及其他罕见遗传病诊断预后中的应用》的报告。
浙江大学医学院附属儿童医院舒强教授
浙江大学医学院附属儿童医院的舒强教授分享了《出生缺陷干预资源创新整合研究及推广应用》。舒强教授介绍了在创新出生缺陷防治领域“标准+互联网+集群”整合的技术研究思路，并详细的介绍了项目的四个创新点及其主要的技术内容。
斯坦福大学潘翠萍博士
斯坦福大学的潘翠萍博士分享了《基因-表型数据库与人类复杂疾病研究》的最新进展。
杜克大学医学中心医学遗传学和神经生物学姜永辉教授
杜克大学医学中心医学遗传学和神经生物学姜永辉教授，他同时也是本届会议的大会主席做了总结分享《Epigenetic therapy for Prader-Willi syndrome》。
浙大妇产科医院复旦大学儿科医院的王艺教授和杨琳博士、浙江大学的管敏鑫教授、浙江大学医学院附属第一医院王春林主任等针对遗传学诊断技术选择应用、基因-表型数据库、遗传检查结果解读、遗传性疾病防治等方面新进展做了较详细的阐述。
根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》介绍，我国总出生缺陷率在5.6%，临床可见畸形25万人/年，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，出生缺陷为婴儿死亡第二大原因（占比19.1%），这一系列的数据代表了严峻的社会问题。我国政府也高度重视出生缺陷防治工作，坚持出生缺陷综合防治策略，大力推广三级预防措施，取得了明显成效。
三级预防，是由世界卫生组织提出新型医疗策略
一级预防：婚检，孕前指导；
二级预防：产前筛查、产前诊治；
三级预防：疾病筛查、内外治疗。
“疾病筛查”是其中一项急需解决的社会化问题，新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近达99.99%，而我国新生儿疾病筛查始于1981年。（转自百度百科）
目前浙江省儿童医院年筛查数60万例，筛查率达99.78%，局全国第一。
舒强教授
SensOmics星迈科技专注儿童罕见病领域的数据进行分析解读，不但可以解决临床上指向性不明确的遗传性疾病，还可以为家庭提供再生育意见，产生了巨大的社会化效应。
文献资料：
https://baike.baidu.com/item/新生儿疾病筛查/6114183?fr=aladdin
http://www.gov.cn/gzdt/2012-09/12/content_2223371.htm
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编辑/作者：David
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