编者按
北风凄厉二更初，烛案台前阅巨著，笃笃笃，嘟嘟嘟，承载一年收获足；道观门前万鬼窟，潜龙出洞蓄意足，吒平阳，射骄日，趋兵望江平原逐；千篇文，万余字，不过是了解零星；光已尽，案已沉，不过是唇皮几句，一段文。劝君阅此篇，再无中肯言。
-全文共1480个字，阅读时间大约3-6分钟-
❖ NO.1 新年前夜聊点啥 ❖
KEYWORD：Genetics
2018年新年的钟声即将敲响。承载着一年来的付出和收获，我们该以怎样的心情去迎接新的一年呢？
我们可以徜徉在博物馆里，体会中国传统文化的博大精深；或者赶一场灯光秀，在流光溢彩的光影世界里，经历一段时空之旅；也可以和家人一起漫步乡野田园，体验久别的山林景致；抑或是到维也纳欣赏一场回归后的卡尔多·穆蒂指挥的新年音乐会。
生活如此丰富，但死板的小编认为学习更重要，把自己锁在屋里读一本厚厚的《遗传学》更实惠
生命科学“名著”
那今天小编就来带领大家了解一下CHD8这个重要的自闭症易感基因.
❖ NO.2 什么是CHD8 ❖
KEYWORD： CHD8
CHD8全称是“chromodomain helicase DNA binding protein 8”
该基因总长40kb，由37个外显子,36个内含子组成，第9外显子处存在可变剪接位点，编码两种蛋白分别为大片段CHD8L和小片段CHD8S。
CHD8的相关标识
CHD8结构图
CHD8基因定位
CHD8-RNA表达模式
CHD8突变可能引起β-连环蛋白调节基因的上调，这种蛋白可能参与早期病变的发生。在自闭症儿童的临床统计中，发现15-35%的患者有“巨头”的状况发生。
而自闭症患者的显性特征就是 “巨头”“宽眼距”。
❖ NO.3 CHD8基因突变的研究 ❖
KEYWORD： CELL
不久前，由13家研究机构合作，发表在《CELL》杂志上的重磅论文“Disruptive CHD8 mutations define a subtype of autism early in development.” 大家可能有所耳闻。
论文的主要作者、华盛顿大学精神病学和行为科学系副教授、西雅图儿童自闭症中心临床主任Raphael Bernier针对罹患自闭症谱系障碍的6,176名儿童展开调查，研究人员发现其中15人有CHD8突变，所有这些病例在外貌上都具有一些相似（巨头、宽眼距）的特征，以及一些睡眠障碍和胃肠道问题。这几种特征都是自闭症患者的一些显著的临床特征。
为了证实这些结果，研究人员与杜克大学从事斑马鱼建模研究的科学家们展开了合作。
研究人员通过人工的方式在斑马鱼的CHD8基因上引入突变，子代出现大头和宽眼距的表型。随后他们喂给斑马鱼荧光颗粒（用以观看排便状况），发现这些斑马鱼在排泄食物方面存在一些问题，实验活体竟然也患上了“便秘”。
❖ NO.4 复杂的结论 ❖
KEYWORD：Autism
那么究竟CHD8是不是检验自闭症的唯一标准呢？
答案是“NO”
自闭症不是一个单基因疾病。按照自闭症患病程度不同，所以致病因素也不是单一原因。
目前，各类说法都存在，科学界存在争论，而临床医学也处在摸索阶段，更没有什么药物能有效的抑制自闭症。
针对CHD8基因异常的自闭症患者，除了通过特殊的教育培训提高认知，社交和适应能力外，还应关注肠胃道和睡眠问题，以便更好的为自闭症患者做康复干预，而让科研与临床完美的结合才是我们共同的使命。
❖ NO.4 警惕借题发挥 ❖
KEYWORD: STOP
研究者认为，他们详细的分析数据，可能最终是要被用于自闭症的临床检测。但在此之前，需要更进一步的测试和更大的样本量来增加研究结果的可靠性。一切的科学研究投入到临床都需要经过漫长的道路，请大家耐心等待。
防狼防盗防受骗
在这里小编请大家对各种医药公司“借题发挥”的广告保持高度的警惕。
文献来源
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24998929
https://en.wikipedia.org/wiki/CHD8
http://www.doc88.com/p-0823295743344.html
END
编辑/制作|David
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