星迈研究院—探讨唾液检测自闭症的可靠性

自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)是一种神经性发育障碍疾病，又称孤独症。近年来，随着科学的进步，人们对于自闭症的认识也在不断的加深，自闭症儿童也受到了社会各界人士的关注。而这种神经性疾病目前在临床上并没有特别显著的药物治疗方法，只能通过提前检测提前干预的行为疗法来缓解自闭症的性状，实践证明，越早进行康复干预，那孩子越早能够被治疗！

可是，现行的传统诊断方法通常需要孩子在2岁左右方能明确，如果能够解决：

那么这将在很大程度上解决临床上的一些困扰。

一项来自美国的名为“Clarifi”的测试项目通过检测唾液中32种小RNA分子的水平，能够改善早期阶段的自闭症儿童诊断，经测试：准确率可达82%，（其中对18个月大的自闭症儿童准确率为30%，对20个月以上的儿童，其准确率约为69％）。

但一些专家对测试的准确性和价值持怀疑态度，称其所依据的研究对临床使用而言还太过于初步。

这项“Clarifi”的研究团队在2015年至2017年期间访问了纽约，宾夕法尼亚和加利福尼亚的诊所。对456名儿童进行了研究，其中238名患有自闭症，84名患有发育迟缓，134名为对照组，他们将有牙齿疾病或上呼吸道感染的儿童排除在研究之外，使用统计学方法根据分辨自闭症儿童与其他两组的分子进行比对——确定了32个小RNA。

紧接着研究人员对84名参与者（平均年龄50个月; 85％男性）进行了测试性评估。该测试正确地确定了50名自闭症儿童中的41名，13名患有发育迟缓的儿童中的12名和21名对照中的18名。值得一提的是，研究人员并没有事先的筛选测试。

“Clarifi”的首席执行官Richard Uhlig表示“对于任何18个月至6岁的儿童，如果他们在自闭症筛查 －例如幼儿自闭症的改良检查表（M-CHAT）－中得分高，临床医生就可以为他们选择“Clarifi”进行服务。”

但是一些研究表明，对于18个月的儿童来说，M-CHAT只能准确识别出约三分之一的自闭症儿童。 （M-CHAT的准确性随着年龄增长而增加，对于20个月以上的儿童，其准确率约为69％。）

相信很多人也会和星迈君一样，很是“震惊”！同时，质疑之声也随之而来，比如说孩子的口腔“污染” 会干扰样本的准确性，新墨西哥大学阿尔伯克基分校神经科学助理教授Nikolaos Mellios说，“我们得到的实验结果可能会被其他你并不想要的东西干扰”，而“Clarifi”测试项目的研究人员回应“我们的算法调整了测试时间以及饮食和孩子刷牙时间所受到的影响”。又比如说唾液中的RNA并不能表明大脑中的活动。

以一种前所未有的方式，打破壁垒，一直是科研工作者独有的特性。

诚然，新的自闭症诊断方法确实需要来自多方的验证，多组学共同参与“精准诊断”已经成为趋势，想让“唾液诊断”加入到诊断自闭症的环节当中并不是简单通过测试许可就可以得到医疗界的认可，同样也要经得起市场的考验。

目前，比较可靠的还是传统的诊断方法——通过血液提取DNA的方式进行基因检测，俗称DNA诊断，这种诊断方法是通过分子生物学的技术，直接检测出DNA是否异常。

于DNA相比，RNA的表达谱会受到各方因素的干预，以及实验检验手段的影响，其准确率要逊色得多。 星迈科技倡导的DNA检验手段的灵敏度与准确度要高很多。  可能很多人也会问星迈君，是不是找到与自闭症相关的基因，自闭症就能迎刃而解？答案却不是这样的，就像星迈君一直所讲“早发现，早干预”才是治疗自闭症之良法！才能最终“根治”自闭症。

源自斯坦福大学坐落于杭州的SensOmics星迈科技，正在运用最前沿的人工智能和机器学习的技术，对基因组大数据进行解读和分析，最终助力临床诊断，让DNA诊断担负起精准医疗的重要使命。